Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SERPING1

serpin family G member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 17,2 kb
Valk
500 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Varasemad tähised
C1NH
MANE Select transkript
ENST00000278407.9NM_000062.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik angioödeem

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik angioödeem (HAE) on geneetiline haigus, mida iseloomustavad ajutised ja korduvad naha alla ja/või limaskesta alla tekkivad turseseisundid, mis põhjustavad turset ja/või kõhuvalu.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Vajaduspõhine ravi: C1-INH kontsentraat, ikatibant (B2-retseptori antagonist) või ekallantiid; profülaktika: lanadelumab, garadakumab, C1-INH kontsentraat; 3. tüübi korral vältida östrogeeni sisaldavaid ravimeid

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SERPING1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub SERPING1. SERPING1 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 11, vahemikus 57 106 267 kuni 58 106 266.Kromosoom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, otsene ahelLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, pöördne ahelAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, pöördne ahelCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, pöördne ahelSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, otsene ahelP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, pöördne ahelPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, pöördne ahelPRG2: 57 387 365–57 424 059, pöördne ahelSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, pöördne ahelSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, otsene ahelRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, pöördne ahelSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, pöördne ahelTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, otsene ahelSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, pöördne ahelUBE2L6SERPING1: 57 597 685–57 614 848, otsene ahelSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, otsene ahelCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, pöördne ahelYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, otsene ahelZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, pöördne ahelMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, otsene ahelTMX2: 57 712 582–57 818 431, otsene ahelSELENOH: 57 741 491–57 743 554, otsene ahelSELENOH: 57 741 779–57 804 771, otsene ahelBTBD18: 57 743 514–57 753 148, pöördne ahelBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, otsene ahelOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, otsene ahelOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, otsene ahelOR6Q1SERPING1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 47 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 57 597 685–57 597 722, 38 alustEkson 2: 57 598 249–57 598 321, 73 alustEkson 3: 57 599 879–57 600 377, 499 alustEkson 4: 57 602 035–57 602 169, 135 alustEkson 5: 57 606 010–57 606 213, 204 alustEkson 6: 57 606 408–57 606 547, 140 alustEkson 7: 57 611 717–57 611 936, 220 alustEkson 8: 57 614 328–57 614 848, 521 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 17,2 kb; neist 1503 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SERPING1

213

kohad geenis SERPING1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SERPING1 17,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPING1 geen: serpin family G member 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. SERPING1 geen: serpin family G member 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/serping1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test