Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPNMB

glycoprotein nmb

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p15.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 23 246 775–23 275 108 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 28,3 kb
Valk
560 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
NMB, HGFIN
MANE Select transkript
ENST00000258733.9NM_002510.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik amüloidoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GPNMB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub GPNMB. GPNMB ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 7, vahemikus 22 760 942 kuni 23 760 941.Kromosoom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22 812 628–22 822 891, pöördne ahelTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, pöördne ahelHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, otsene ahelKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, otsene ahelNUP42GPNMB: 23 246 775–23 275 108, otsene ahelGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, otsene ahelMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, pöördne ahelIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, pöördne ahelTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, otsene ahelCCDC126FAM221A: 23 680 114–23 706 228, otsene ahelFAM221ASTK31: 23 710 203–23 832 513, otsene ahelSTK31GPNMB skeem: 11 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 23 246 775–23 246 927, 153 alustEkson 2: 23 253 307–23 253 459, 153 alustEkson 3: 23 254 169–23 254 312, 144 alustEkson 4: 23 256 892–23 257 065, 174 alustEkson 5: 23 259 980–23 260 138, 159 alustEkson 6: 23 260 456–23 260 773, 318 alustEkson 7: 23 266 517–23 266 615, 99 alustEkson 8: 23 267 886–23 267 988, 103 alustEkson 9: 23 269 967–23 270 175, 209 alustEkson 10: 23 273 521–23 273 614, 94 alustEkson 11: 23 274 065–23 275 108, 1044 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 28,3 kb; neist 1683 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GPNMB

11

kohad geenis GPNMB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPNMB 28,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GPNMB geen: glycoprotein nmb. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. GPNMB geen: glycoprotein nmb [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpnmb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test