Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 15: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 112,3 kb
Valk
518 aminohapet
Tuntud ka kui
RALDH2
MANE Select transkript
ENST00000249750.9NM_003888.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne diafragmaalne hernia (monogeenne)

    • Kongenitaalne diafragmaalne hernia

      Sünnikaasaegne diafragma mittetäielik areng, mis vähemuses perekondades on seotud üksikute geenidega, nagu ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 või PLS3, sageli mittetäieliku penetrantsusega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on peamiselt oluline pereplaneerimise seisukohast, kuna see aitab hinnata kordumise riski ning tulevase raseduse korral prenataalse pildidiagnostika võimalust.

Kuidas ALDH1A2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub ALDH1A2. ALDH1A2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 15, vahemikus 57 509 570 kuni 58 509 569.Kromosoom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, otsene ahelCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, otsene ahelMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, otsene ahelGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, otsene ahelPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, pöördne ahelALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, otsene ahelAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, otsene ahelLIPCALDH1A2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 13: 57 953 429–57 955 269, 1841 alustEkson 12: 57 960 770–57 960 844, 75 alustEkson 11: 57 961 137–57 961 294, 158 alustEkson 10: 57 962 012–57 962 176, 165 alustEkson 9: 57 963 885–57 964 069, 185 alustEkson 8: 57 965 725–57 965 827, 103 alustEkson 7: 57 992 705–57 992 818, 114 alustEkson 6: 57 992 945–57 993 073, 129 alustEkson 5: 57 995 078–57 995 139, 62 alustEkson 4: 58 010 649–58 010 778, 130 alustEkson 3: 58 013 858–58 013 998, 141 alustEkson 2: 58 014 177–58 014 281, 105 alustEkson 1: 58 065 534–58 065 711, 178 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 112,3 kb; neist 1557 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALDH1A2 geen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2 geen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/aldh1a2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test