Tunnus

Bulging end part of bone

Kliiniline nimetus: Bulging epiphyses

A morphological abnormality of epiphyses whereby they are abnormally outwardly curving (protuberant).

HPO HP:0003013

Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/bulging-epiphyses.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Bulging end part of bone-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Bulging end part of bone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bulging end part of bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Pole registreeritud	Esineb 2 haiguses
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
VDRvitamin D receptor	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Large end part of bone

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.