Tunnus
Frontal polymicrogyria
A type of polymicrogyria with a gradient of severity (anterior more severe than posterior) extending from frontal poles posteriorly to precentral gyrus and inferiorly to frontal operculum.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Polymicrogyria, anterior to posterior gradient
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/frontal-polymicrogyria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Frontal polymicrogyria-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test7 geeni on seotud tunnusega Frontal polymicrogyria
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Frontal polymicrogyria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast