Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITM2B

integral membrane protein 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.2
Koordinaadid
Kromosoom 13: 48 233 206–48 270 357 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 37,2 kb
Valk
266 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
BRI, E25B, E3-16, BRICD2B, BRI2
MANE Select transkript
ENST00000647800.2NM_021999.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Tserebraalne amüloidne angiopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik ajuverejooks amüloidoosiga (HCHWA) tähistab rühma harvaesinevaid perekondlikke kesknärvisüsteemi haigusi, mida iseloomustab amüloidi ladestumine ajuveresoontes, mis põhjustab verejooksulisi ja mitteverejooksulisi insulte, fokaalseid neroloogilisi defitsiite ning progresseeruvat kognitiivset langust, mis lõpuks viib dementsuseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilik amüloidoos

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik amüloidoos on pärilike haiguste rühm, mis moodustab ühe amüloidoosi alatüübi. Pärilikku amüloidoosi iseloomustab ebanormaalse valgu, amüloidi, ladestumine mitmesse kehaorganisse, kus seda ei tohiks olla, mis häirib elundikudede struktuuri ja talitlust. Pärilikul amüloidoosil esinevad amüloidi ladestused kõige sagedamini südames, neerudes ja närvisüsteemis. Kuigi pärilikud amüloidoosi sümptomid võivad ilmneda juba lapseeas, ei esine enamikul inimestest sümptomeid enne täiskasvanueas. Pärilikke amüloidoosi tüüpe on palju, need on seotud erinevate geenimutatsioonide ja ebanormaalsete valkudega. Kõige levinum pärilik amüloidoosi tüüp on transtüretiinne amüloidoos (ATTR), seisund, mille korral amüloidi ladestused koosnevad kõige sagedamini transtüretiini valgust, mida toodetakse maksas. Pärilikku amüloidoosi muud näited hõlmavad muu hulgas apolipoproteiin AI amüloidoosi (A ApoAI), gelsoliini amüloidoosi (A Gel), lüsosüüm-amüloidoosi (A Lys), tsüstatiin C amüloidoosi (A Cys), fibrinogeen Aα-ahela amüloidoosi (A Fib) ja apolipoproteiin AII amüloidoosi (A ApoAII).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tafamidis (kineetiline stabilisaator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisenss), maksansiirdamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ITM2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub ITM2B. ITM2B ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 13, vahemikus 47 751 782 kuni 48 751 781.Kromosoom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, pöördne ahelSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, pöördne ahelMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, otsene ahelNUDT15ITM2B: 48 233 206–48 270 357, otsene ahelITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, otsene ahelRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, pöördne ahelLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, pöördne ahelRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, otsene ahelCYSLTR2ITM2B skeem: 6 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 233 206–48 233 477, 272 alustEkson 2: 48 253 808–48 253 936, 129 alustEkson 3: 48 256 177–48 256 383, 207 alustEkson 4: 48 258 126–48 258 236, 111 alustEkson 5: 48 258 797–48 258 947, 151 alustEkson 6: 48 261 139–48 270 357, 9219 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,1 kb kogupikkusega 37,2 kb; neist 801 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITM2B

1

koht geenis ITM2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITM2B 37,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITM2B geen: integral membrane protein 2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itm2b

Vancouver

Dante Labs. ITM2B geen: integral membrane protein 2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itm2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test