Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNHD1

dynein heavy chain domain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 6 497 280–6 572 020 (GRCh38)
Eksonid
43 eksonit, ulatus 74,7 kb
Valk
4753 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32752, FLJ46184, FLJ35709, DKFZp686J0796
Varasemad tähised
DHCD1, C11orf47, DNHD1L, CCDC35
MANE Select transkript
ENST00000254579.11NM_144666.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas DNHD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub DNHD1. DNHD1 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 11, vahemikus 6 034 650 kuni 7 034 649.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbOR56B4: 6 107 684–6 108 835, otsene ahelOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, pöördne ahelOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, otsene ahelOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, otsene ahelC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, pöördne ahelFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, otsene ahelCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, otsene ahelCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, pöördne ahelCAVIN3SMPD1: 6 390 381–6 394 998, otsene ahelSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, pöördne ahelAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, pöördne ahelHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, pöördne ahelTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, pöördne ahelTIMM10B: 6 481 446–6 493 041, otsene ahelTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, otsene ahelRRP8: 6 496 506–6 603 638, pöördne ahelRRP8DNHD1: 6 497 280–6 572 020, otsene ahelDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, otsene ahelILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, pöördne ahelTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, pöördne ahelTPP1DCHS1: 6 621 330–6 655 834, pöördne ahelDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, pöördne ahelMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, pöördne ahelOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, otsene ahelOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, pöördne ahelOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, otsene ahelOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, otsene ahelOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, otsene ahelOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, pöördne ahelOR2D2OR2D3: 6 921 002–6 921 994, otsene ahelOR2D3ZNF215: 6 926 343–7 001 004, otsene ahelZNF215ZNF214: 6 996 643–7 020 385, pöördne ahelZNF214NLRP14: 7 020 462–7 072 055, otsene ahelNLRP14DNHD1 skeem: 43 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 41: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 497 280–6 497 331, 52 alustEkson 2: 6 497 585–6 497 667, 83 alustEkson 3: 6 497 771–6 498 961, 1191 alustEkson 4: 6 502 753–6 502 926, 174 alustEkson 5: 6 508 880–6 509 083, 204 alustEkson 6: 6 509 162–6 509 272, 111 alustEkson 7: 6 511 273–6 511 429, 157 alustEkson 8: 6 519 600–6 519 854, 255 alustEkson 9: 6 519 965–6 520 102, 138 alustEkson 10: 6 520 238–6 520 289, 52 alustEkson 11: 6 528 522–6 528 787, 266 alustEkson 12: 6 528 878–6 529 121, 244 alustEkson 13: 6 533 027–6 533 184, 158 alustEkson 14: 6 533 681–6 534 173, 493 alustEkson 15: 6 538 383–6 538 510, 128 alustEkson 16: 6 538 612–6 538 810, 199 alustEkson 17: 6 539 219–6 539 313, 95 alustEkson 18: 6 539 876–6 540 083, 208 alustEkson 19: 6 544 121–6 544 246, 126 alustEkson 20: 6 544 574–6 544 671, 98 alustEkson 21: 6 544 792–6 547 666, 2875 alustEkson 22: 6 547 863–6 548 040, 178 alustEkson 23: 6 548 210–6 548 402, 193 alustEkson 24: 6 548 645–6 548 933, 289 alustEkson 25: 6 556 683–6 558 297, 1615 alustEkson 26: 6 558 485–6 558 693, 209 alustEkson 27: 6 558 902–6 559 106, 205 alustEkson 28: 6 559 181–6 559 283, 103 alustEkson 29: 6 562 982–6 563 131, 150 alustEkson 30: 6 563 382–6 563 564, 183 alustEkson 31: 6 563 693–6 564 124, 432 alustEkson 32: 6 564 333–6 564 804, 472 alustEkson 33: 6 565 695–6 565 991, 297 alustEkson 34: 6 566 241–6 566 393, 153 alustEkson 35: 6 566 587–6 566 765, 179 alustEkson 36: 6 566 895–6 567 860, 966 alustEkson 37: 6 568 056–6 568 242, 187 alustEkson 38: 6 568 454–6 568 576, 123 alustEkson 39: 6 568 665–6 568 866, 202 alustEkson 40: 6 570 009–6 570 100, 92 alustEkson 41: 6 570 247–6 570 396, 150 alustEkson 42: 6 570 618–6 571 423, 806 alustEkson 43: 6 571 636–6 572 020, 385 alust1510152025303540435′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14,9 kb kogupikkusega 74,7 kb; neist 14 262 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNHD1

36

kohad geenis DNHD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNHD1 74,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNHD1 geen: dynein heavy chain domain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnhd1

Vancouver

Dante Labs. DNHD1 geen: dynein heavy chain domain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnhd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test