Tunnus
Schizencephaly
The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Schizencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Schizencephaly
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Schizencephaly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SNAPINSNAP associated protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF26Akinesin family member 26A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIX3SIX homeobox 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WDR62WD repeat domain 62 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| WNT1Wnt family member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast