Tunnus
Total colorblindness
Kliiniline nimetus: Monochromacy
Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Complete achromatopsia
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Total colorblindness, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Total colorblindness
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Total colorblindness. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast