Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TSPAN7

tetraspanin 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 38 561 542–38 688 918 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 127,4 kb
Valk
249 aminohapet
Tuntud ka kui
DXS1692E, TALLA-1, A15, CD231
Varasemad tähised
MXS1, TM4SF2, MRX58
MANE Select transkript
ENST00000378482.7NM_004615.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas TSPAN7 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub TSPAN7. TSPAN7 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 38 125 230 kuni 39 125 229.Kromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb: 37 349 330–38 687 674, otsene ahelSYTL5: 38 006 515–38 128 964, otsene ahelSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, pöördne ahelSRPXRPGR: 38 269 115–38 327 573, pöördne ahelRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, otsene ahelOTCTSPAN7: 38 561 542–38 688 918, otsene ahelTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, otsene ahelMID1IP1TSPAN7 skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 38 561 542–38 561 627, 86 alustEkson 2: 38 666 121–38 666 309, 189 alustEkson 3: 38 671 376–38 671 450, 75 alustEkson 4: 38 674 221–38 674 316, 96 alustEkson 5: 38 675 705–38 675 860, 156 alustEkson 6: 38 681 204–38 681 287, 84 alustEkson 7: 38 687 599–38 687 674, 76 alustEkson 8: 38 687 939–38 688 918, 980 alust124685′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 127,4 kb; neist 750 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse TSPAN7

    2

    kohad geenis TSPAN7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TSPAN7 127,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TSPAN7 geen: tetraspanin 7. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tspan7

    Vancouver

    Dante Labs. TSPAN7 geen: tetraspanin 7 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tspan7

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test