Tunnus

Glutaric aciduria

The concentration of glutaric acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003150

Teised nimetused: Glutarate aciduria, Glutaricaciduria, Increased glutarate level in urine
Kehasüsteem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Glutaric aciduria, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

8 geeni on seotud tunnusega Glutaric aciduria

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Glutaric aciduria. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Alati	Esineb 1 haiguses
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Alati	Esineb 1 haiguses
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Alati	Esineb 1 haiguses
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase	Alati	Esineb 2 haiguses
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.