Geen
SPNS2
SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate
- HGNC 26992↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000183018↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 124976↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17p13.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 4 498 881–4 539 035 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 40,2 kb
- Valk
- 549 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SLC63A2
- MANE Select transkript
- ENST00000329078.8NM_001124758.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe SPNS2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SPNS2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas SPNS2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 40,2 kb; neist 1650 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SPNS2
1
koht geenis SPNS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPNS2 40,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).
Geeniga SPNS2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SPNS2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SPNS2 geen: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spns2
Dante Labs. SPNS2 geen: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spns2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast