Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

C1QBP

complement C1q binding protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 6,4 kb
Valk
282 aminohapet
Tuntud ka kui
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Varasemad tähised
HABP1
MANE Select transkript
ENST00000225698.8NM_001212.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas C1QBP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub C1QBP. C1QBP ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 17, vahemikus 4 935 966 kuni 5 935 965.Kromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, pöördne ahelRNF167: 4 939 997–4 945 223, otsene ahelPFN1: 4 945 652–4 950 517, pöördne ahelENO3: 4 948 034–4 957 132, otsene ahelENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, pöördne ahelSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, pöördne ahelCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, pöördne ahelINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, otsene ahelKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, pöördne ahelSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, otsene ahelZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, pöördne ahelZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, otsene ahelUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, pöördne ahelZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, pöördne ahelSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, otsene ahelRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, pöördne ahelNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, otsene ahelRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, pöördne ahelC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, pöördne ahelDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, pöördne ahelDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, otsene ahelMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, pöördne ahelNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, pöördne ahelSMIM48: 5 772 926–6 080 792, otsene ahelC1QBP skeem: 6 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 432 777–5 433 164, 388 alustEkson 5: 5 433 293–5 433 415, 123 alustEkson 4: 5 433 669–5 433 767, 99 alustEkson 3: 5 434 873–5 434 966, 94 alustEkson 2: 5 438 123–5 438 273, 151 alustEkson 1: 5 438 842–5 439 155, 314 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 6,4 kb; neist 849 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse C1QBP

2

kohad geenis C1QBP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni C1QBP 6,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). C1QBP geen: complement C1q binding protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP geen: complement C1q binding protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/c1qbp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test