Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GP1BA seotud tunnused

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GP1BA 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally heavy bleeding during menstruationAlati
Impaired ristocetin-induced platelet aggregationAlati
Large plateletsAlati
Low platelet countAlati
MacrothrombocytopeniaAlati
Neonatal alloimmune thrombocytopeniaAlati
Prolonged bleeding after dental extractionAlati
Bleeding tendencyVäga sageli (80–99%)
Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-VVäga sageli (80–99%)
Giant plateletsVäga sageli (80–99%)
Blood spotsSageli (30–79%)
Bloody noseSageli (30–79%)
CephalohematomaSageli (30–79%)
Gastrointestinal bleedingSageli (30–79%)
PetechiaeSageli (30–79%)
Platelet anisocytosisSageli (30–79%)
Recurring nosebleedSageli (30–79%)
Spontaneous hematomasSageli (30–79%)
Abnormal megakaryocyte morphologyMõnikord (5–29%)
Black fecesMõnikord (5–29%)
Bleeding gumsMõnikord (5–29%)
Bleeding within the skullMõnikord (5–29%)
Bruising susceptibilityMõnikord (5–29%)
EcchymosisMõnikord (5–29%)
Prolonged bleeding after surgeryMõnikord (5–29%)
Vomiting bloodMõnikord (5–29%)
Subarachnoid hemorrhageHarva (1–4%)
Hemolytic anemiaPole registreeritud
Intermittent thrombocytopeniaPole registreeritud
Prolonged bleeding timePole registreeritud
StomatocytosisPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous systemHarva (1–4%)
Cerebral palsyHarva (1–4%)
EpilepsyHarva (1–4%)
Global developmental delayHarva (1–4%)
MigraineHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BlindnessHarva (1–4%)
Nonarteritic anterior ischemic optic neuropathyPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood in urineMõnikord (5–29%)
Bloody urineMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased spleen sizePole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Partially duplicated kidneyHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairmentHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal uterus bleedingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AsthmaHarva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GP1BA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test