Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DLG3

discs large MAGUK scaffold protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 70 444 835–70 505 490 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 60,7 kb
Valk
817 aminohapet
Tuntud ka kui
NE-Dlg, SAP102, SAP-102, NEDLG, KIAA1232, MRX90, PPP1R82
MANE Select transkript
ENST00000374360.8NM_021120.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DLG3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub DLG3. DLG3 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil X, vahemikus 69 975 163 kuni 70 975 162.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbEDA: 69 616 067–70 039 472, otsene ahelEDAAWAT2: 70 040 542–70 049 988, pöördne ahelAWAT2OTUD6A: 70 062 457–70 064 179, otsene ahelOTUD6AIGBP1: 70 133 345–70 166 327, otsene ahelIGBP1DGAT2L6: 70 177 483–70 205 704, otsene ahelDGAT2L6PDZD11: 70 223 409–70 290 596, pöördne ahelAWAT1: 70 234 655–70 240 659, otsene ahelP2RY4: 70 258 166–70 260 204, pöördne ahelP2RY4ARR3: 70 268 305–70 281 840, otsene ahelARR3RAB41: 70 282 093–70 285 003, otsene ahelRAB41KIF4A: 70 290 021–70 420 924, otsene ahelKIF4AGDPD2: 70 423 031–70 433 710, otsene ahelGDPD2DLG3: 70 444 835–70 505 490, otsene ahelDLG3TEX11: 70 528 940–70 908 711, pöördne ahelTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, pöördne ahelSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, pöördne ahelSNX12DLG3 skeem: 19 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 70 444 835–70 445 558, 724 alustEkson 2: 70 448 913–70 448 963, 51 alustEkson 3: 70 449 359–70 449 483, 125 alustEkson 4: 70 449 690–70 449 859, 170 alustEkson 5: 70 450 169–70 450 305, 137 alustEkson 6: 70 450 639–70 450 783, 145 alustEkson 7: 70 451 867–70 452 026, 160 alustEkson 8: 70 453 637–70 453 793, 157 alustEkson 9: 70 454 214–70 454 316, 103 alustEkson 10: 70 479 150–70 479 264, 115 alustEkson 11: 70 492 107–70 492 283, 177 alustEkson 12: 70 492 521–70 492 596, 76 alustEkson 13: 70 495 408–70 495 453, 46 alustEkson 14: 70 498 520–70 498 570, 51 alustEkson 15: 70 499 176–70 499 277, 102 alustEkson 16: 70 499 877–70 500 049, 173 alustEkson 17: 70 500 471–70 500 580, 110 alustEkson 18: 70 500 898–70 500 989, 92 alustEkson 19: 70 502 163–70 505 490, 3328 alust151015195′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 60,7 kb; neist 2454 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DLG3

    18

    kohad geenis DLG3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DLG3 60,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DLG3 geen: discs large MAGUK scaffold protein 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dlg3

    Vancouver

    Dante Labs. DLG3 geen: discs large MAGUK scaffold protein 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dlg3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test