Geen
KIF4A
kinesin family member 4A
- HGNC 13339↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000090889↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 24137↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xq13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 70 290 104–70 420 886 (GRCh38)
- Eksonid
- 31 eksonit, ulatus 130,8 kb
- Valk
- 1232 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIF4-G1, KIF4, HSA271784, FLJ12530, FLJ12655, FLJ14204, FLJ20631, MRX100
- MANE Select transkript
- ENST00000374403.4NM_012310.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe KIF4A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Intellektipuue
Üks 233 sellega seotud geenist
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas KIF4A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 130,8 kb; neist 3699 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse KIF4A
1
koht geenis KIF4A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KIF4A 130,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Jagab 1 haigust
- ADKadenosine kinaseJagab 1 haigust
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxJagab 1 haigust
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Jagab 1 haigust
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Jagab 1 haigust
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseJagab 1 haigust
- ANK3ankyrin 3Jagab 1 haigust
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Jagab 1 haigust
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Jagab 1 haigust
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Jagab 1 haigust
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Jagab 1 haigust
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AJagab 1 haigust
Geeniga KIF4A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KIF4A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). KIF4A geen: kinesin family member 4A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kif4a
Dante Labs. KIF4A geen: kinesin family member 4A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kif4a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast