Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAX9

paired box 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q13.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 17,5 kb
Valk
341 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpodontia ja anodontia

    • Hammaste agenesia (hüpodontia)
      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PAX9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub PAX9. PAX9 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 14, vahemikus 36 170 611 kuni 37 170 610.Kromosoom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, pöördne ahelMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, pöördne ahelSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, pöördne ahelNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, pöördne ahelNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, otsene ahelPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, pöördne ahelSLC25A21PAX9 skeem: 4 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 36 661 860–36 662 093, 234 alustEkson 2: 36 662 897–36 663 523, 627 alustEkson 3: 36 666 462–36 666 601, 140 alustEkson 4: 36 676 198–36 679 362, 3165 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 1026 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAX9

33

kohad geenis PAX9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAX9 17,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX9 geen: paired box 9. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9 geen: paired box 9 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pax9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test