Tunnus
Reduced circulating complement concentration
An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Complement deficiency
- Kehasüsteem
- Abnormality of the immune system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Reduced circulating complement concentration, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test5 geeni on seotud tunnusega Reduced circulating complement concentration
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Reduced circulating complement concentration. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MASP2MBL associated serine protease 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GALK1galactokinase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Decreased circulating complement C3 concentration45 geeni
- Decreased circulating complement C4 concentration35 geeni
- Decreased circulating complement factor B concentration5 geeni
- Decreased circulating complement factor I concentration5 geeni
- Decreased circulating complement factor H concentration4 geeni
- Decreased circulating C1q concentration2 geeni
- Partial functional complement factor D deficiency1 geen
- Decreased circulating terminal complement component concentration
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast