Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 32 043 261–32 113 029 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 69,8 kb
Valk
664 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
D22S675, NAGT, SGLT-1
Varasemad tähised
SGLT1
MANE Select transkript
ENST00000266088.9NM_000343.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalsed diarrhoad ja enteropaatiad

    • Kongenitaalne diarrhoea

      Pärilikud haigused, sealhulgas kongenitaalne kloriiddiarrhoea (SLC26A3), mikrovillusinklusioonhaigus (MYO5B), tufting-enteropaatia (EPCAM) ja kongenitaalne naatriumdiarrhoea (SPINT2, SLC9A3), mis põhjustavad krooniliselt kõhulahtisust juba varajases imikueas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Täpne diagnoos suunab ravi, näiteks elektrolüütide asendusravi kloriiddiarrhoea korral või varajast parenteraalse toitmise või soolesiirdamise planeerimist mikrovillusinklusioonhaiguse ja tufting-enteropaatia korral.

  • Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon

    • Autosoomne retsessiivne
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC5A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub SLC5A1. SLC5A1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 22, vahemikus 31 578 145 kuni 32 578 144.Kromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1: 31 488 688–31 618 588, otsene ahelSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, pöördne ahelPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, pöördne ahelPRR14LDEPDC5: 31 753 867–31 908 033, otsene ahelDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, otsene ahelYWHAH: 31 944 465–31 957 603, otsene ahelYWHAHSLC5A1: 32 043 261–32 113 029, otsene ahelSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, pöördne ahelC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, pöördne ahelRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, pöördne ahelSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, otsene ahelRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, pöördne ahelRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, pöördne ahelBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, otsene ahelFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, pöördne ahelSYN3SLC5A1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 32 043 261–32 043 416, 156 alustEkson 2: 32 049 943–32 050 014, 72 alustEkson 3: 32 066 935–32 067 039, 105 alustEkson 4: 32 067 967–32 068 026, 60 alustEkson 5: 32 068 496–32 068 600, 105 alustEkson 6: 32 081 866–32 081 971, 106 alustEkson 7: 32 083 074–32 083 154, 81 alustEkson 8: 32 084 439–32 084 659, 221 alustEkson 9: 32 084 900–32 085 035, 136 alustEkson 10: 32 086 220–32 086 327, 108 alustEkson 11: 32 091 612–32 091 762, 151 alustEkson 12: 32 099 183–32 099 351, 169 alustEkson 13: 32 102 022–32 102 237, 216 alustEkson 14: 32 104 786–32 104 891, 106 alustEkson 15: 32 109 990–32 113 029, 3040 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 69,8 kb; neist 1995 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC5A1

42

kohad geenis SLC5A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC5A1 69,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A1 geen: solute carrier family 5 member 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. SLC5A1 geen: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc5a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test