Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ATP13A3

ATPase 13A3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q29
Koordinaadid
Kromosoom 3: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 84,3 kb
Valk
1256 aminohapet
Tuntud ka kui
AFURS1
MANE Select transkript
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku kopsuarteri hüpertensioon (HPAH)

    • Päriliku kopsuarteri hüpertensioon

      Pärilik kopsuarteri hüpertensioon (HPAH) on kopsuarteri hüpertensiooni (PAH) vorm, mis tekib PAH-i eelsoodumusgeenide mutatsioonide tõttu või perekondliku esinemise korral. HPAH-i iseloomustab kopsuarterite suurenenud resistentsus, mis viib parema südame puudulikkuseni. HPAH on progresseeruv ja potentsiaalselt surmaga lõppev.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ATP13A3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ATP13A3. ATP13A3 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 3, vahemikus 193 944 840 kuni 194 944 839.Kromosoom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194 136 139–194 138 732, otsene ahelHES1CPN2: 194 339 630–194 351 401, pöördne ahelCPN2LRRC15: 194 355 249–194 369 743, pöördne ahelLRRC15GP5: 194 394 821–194 399 266, pöördne ahelGP5ATP13A3: 194 402 677–194 487 002, pöördne ahelATP13A3TMEM44: 194 587 673–194 633 689, pöördne ahelTMEM44LSG1: 194 640 788–194 672 463, pöördne ahelLSG1FAM43A: 194 685 883–194 689 037, otsene ahelFAM43AATP13A3 skeem: 34 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 194 402 677–194 406 116, 3440 alustEkson 33: 194 412 199–194 412 288, 90 alustEkson 32: 194 413 759–194 413 839, 81 alustEkson 31: 194 419 879–194 419 967, 89 alustEkson 30: 194 425 342–194 425 529, 188 alustEkson 29: 194 427 075–194 427 252, 178 alustEkson 28: 194 428 845–194 428 917, 73 alustEkson 27: 194 429 678–194 429 774, 97 alustEkson 26: 194 430 072–194 430 181, 110 alustEkson 25: 194 430 273–194 430 315, 43 alustEkson 24: 194 430 943–194 431 022, 80 alustEkson 23: 194 431 104–194 431 226, 123 alustEkson 22: 194 431 717–194 431 892, 176 alustEkson 21: 194 433 772–194 433 896, 125 alustEkson 20: 194 437 095–194 437 215, 121 alustEkson 19: 194 437 311–194 437 464, 154 alustEkson 18: 194 437 556–194 437 573, 18 alustEkson 17: 194 438 856–194 438 972, 117 alustEkson 16: 194 441 311–194 441 461, 151 alustEkson 15: 194 444 725–194 444 786, 62 alustEkson 14: 194 446 927–194 447 115, 189 alustEkson 13: 194 447 852–194 448 009, 158 alustEkson 12: 194 448 457–194 448 636, 180 alustEkson 11: 194 450 145–194 450 276, 132 alustEkson 10: 194 453 706–194 453 778, 73 alustEkson 9: 194 454 258–194 454 392, 135 alustEkson 8: 194 455 893–194 455 962, 70 alustEkson 7: 194 457 094–194 457 174, 81 alustEkson 6: 194 459 471–194 459 541, 71 alustEkson 5: 194 459 789–194 459 971, 183 alustEkson 4: 194 460 658–194 460 831, 174 alustEkson 3: 194 462 140–194 462 236, 97 alustEkson 2: 194 485 794–194 485 835, 42 alustEkson 1: 194 486 566–194 487 002, 437 alust343025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,5 kb kogupikkusega 84,3 kb; neist 3771 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ATP13A3

5

ATP13A3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ATP13A3 geeni 84,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP13A3 geen: ATPase 13A3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3 geen: ATPase 13A3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/atp13a3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test