Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Helgenomsekventering identificerer alle over 14 MODY-gener (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B og flere andre) og vurderer desuden den polygene risikoscore for type 2-diabetes. Dermed får du en komplet genetisk udredning for diabetes, som skelner mellem monogen og polygen diabetes.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

En monogen form for diabetes, som oftest diagnosticeres i ungdomsårene eller tidlig voksenalder, og som kendetegnes ved nedsat insulinsekretion.

Maturitetsdiabetes hos unge (MODY) er en gruppe af monogene diabetesundertyper, der skyldes varianter i enkelte gener, som påvirker β-cellefunktionen. MODY står for cirka 1-2 % af al diabetes, men op til 80 % af MODY-tilfælde fejldiagnosticeres som type 1- eller type 2-diabetes, fordi MODY har kliniske træk til fælles med begge. MODY bør mistænkes ved diabetes med debut før 35-årsalderen, negative øhoimmunantistoffer, bevaret C-peptid og/eller en stærk familiehistorie med ikke-insulinafhængig diabetes over tre eller flere generationer (autosomal dominant arvegang med høj penetrans).

MODY-genet bestemmer behandlingen. GCK-MODY (MODY2, cirka 30 % af MODY) giver mild, stabil fastende hyperglykæmi (typisk HbA1c 5,6-7,6 %), som IKKE progredierer, IKKE giver mikrovaskulære komplikationer, og IKKE kræver behandling under de fleste omstændigheder; insulin og orale antidiabetika er unødvendige og upassende. HNF1A-MODY (MODY3, cirka 40 % af MODY) og HNF4A-MODY (MODY1) reagerer særdeles godt på sulfonylurinstoffer i lav dosis, og patienter kan ofte stoppe insulinen helt, når den korrekte diagnose er stillet. HNF1B-MODY (MODY5) giver diabetes sammen med renale cyster og kræver en anden behandling.

Type 2-diabetes er polygen med en arvelighed på cirka 40-70 %. Genom-vide associationsstudier har identificeret over 400 almindelige varianter, der bidrager til risikoen for T2D, herunder TCF7L2 (den stærkeste almindelige variant), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 og mange andre. Polygene risikoscorer, der kombinerer hundredvis af varianter, kan klassificere T2D-risikoen med klinisk nytte, især hos unge voksne, hvor tidlig risikoidentifikation gør det muligt at igangsætte forebyggende livsstilsindsats, før diabetes opstår. WGS dækker både den monogene MODY-udredning og vurderingen af den polygene T2D-risiko i én enkelt test.

Patienter med GCK-MODY får ofte i årevis unødvendige insulinindsprøjtninger, før den korrekte diagnose stilles. GCK-MODY-hyperglykæmi er stabil, progredierer ikke og giver ikke komplikationer; behandling er ikke nødvendig. Den korrekte diagnose fjerner den unødvendige behandling.

Den tilstand, vi analyserer

Autosomal dominant

MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en sjælden, familiær og klinisk samt genetisk heterogen form for diabetes, der kendetegnes ved debut i ung alder (generelt 10-45 år) med bevaret endogen insulinproduktion, fravær af autoimmunitet mod betacellerne i bugspytkirtlen, fravær af fedme og insulinresistens samt ekstrapankreatiske manifestationer hos nogle undertyper.

Hvad en diagnose ændrer

GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurinstoffer i lav dosis; HNF1B-MODY: insulin + nyreovervågning; T2D polygen: livsstilsændring, metformin, GLP-1-receptoragonister, SGLT2-hæmmere baseret på komorbiditetsprofil

Analyserede gener

Også kendt som

Mason type diabetes; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Omfatter 15 beslægtede undertyper ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Hvorfor helgenomsekventering

80 % af MODY bliver fejldiagnosticeret. En korrekt diagnose fjerner unødvendig insulin (GCK-MODY) eller skifter fra insulin til en simpel tablet (HNF1A-MODY). De årlige besparelser pr. patient kan være på 10.000 USD+ med forbedret blodsukkerkontrol.

Fejldiagnosticerede GCK-MODY-patienter får i årevis unødvendig insulin: en korrekt diagnose gør alle diabetesmediciner overflødige

GCK (glukokinase) fungerer som bugspytkirtlens glukosesensor. GCK-MODY flytter det fastende blodsukkers referenceniveau cirka 1-2 mmol/L over normalt, hvilket giver stabil mild hyperglykæmi fra fødslen. Denne hyperglykæmi progredierer IKKE, giver IKKE retinopati/nefropati/neuropati og reagerer IKKE på insulin eller metformin (fordi referenceniveauet blot er flyttet, ikke dereguleret). Patienter, der er diagnosticeret med T2D på grund af forhøjet fastende blodsukker, men som reelt har GCK-MODY, tager medicin, de ikke har brug for, med bivirkninger (hypoglykæmi fra insulin) for en tilstand, der ikke kræver behandling.

HNF1A-MODY-patienter, der får insulin, kan ofte skifte til sulfonylurinstoffer med bedre regulering: en molekylær diagnose ændrer behandlingen

HNF1A-MODY (den hyppigste MODY-undertype) giver progressiv betacelledysfunktion, som reagerer på sulfonylurinstoffer med ca. 4 gange så høj følsomhed som ved typisk T2D. Mange patienter med HNF1A-MODY, der fejlagtigt er diagnosticeret med T1D, er i insulinbehandling med utilstrækkelig kontrol og hypoglykæmiske episoder. Når den molekylære HNF1A-diagnose stilles, og de skifter til sulfonylurinstoffer i lav dosis, forbedres blodsukkerkontrollen ofte, mens behandlingsbyrden falder markant (daglige tabletter i stedet for flere daglige injektioner). Besparelserne og livskvalitetsforbedringen er betydelige.

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test