Gen
FAN1
FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
- HGNC 29170(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198690(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 22909(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 30.903.915–30.943.108 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 39,2 kb
- Proteína
- 1017 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- Símbolos anteriores
- KIAA1018, MTMR15
- Transcrito MANE Select
- ENST00000362065.9NM_014967.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad de la reparación del ADN
- Autosómica recesiva
Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Síndrome hemolítico urémico, nefritis intersticial
- Nefritis intersticial
Inflamación de los túbulos renales y de los tejidos de sostén del riñón.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Nefritis intersticial cariomegálicaAutosómica recesiva
Cualquier nefritis intersticial cuya causa sea una mutación en el gen FAN1.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de FAN1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,8 kb de los 39,2 kb del gen; 3054 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen FAN1
50
posiciones en FAN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 39,2 kb de FAN1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.
Rasgos asociados a FAN1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FAN1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fan1
Dante Labs. Gen FAN1: FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fan1
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