Gen

ADAMTS19

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19

Localización citogenética: 5q23.3
Coordenadas: Cromosoma 5: 129.460.298–129.738.683 (GRCh38)
Exones: 23 exones en 278,4 kb
Proteína: 1213 aminoácidos
Transcrito MANE Select: ENST00000274487.9NM_133638.6
Tipo de locus: Protein-coding

Muy alta
Alta
Baja
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Estructura de ADAMTS19

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 278,4 kb del gen; 3642 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ADAMTS19

posiciones en ADAMTS19 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 278,4 kb de ADAMTS19, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Rasgos asociados a ADAMTS19

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADAMTS19 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar 6 rasgos más

Abnormality of the integument

Central cyanosis

Constitutional symptom

Chest pain

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADAMTS19: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adamts19

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS19: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adamts19

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