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Gen

MYOF

myoferlin

Resumen

Localización citogenética
10q23.33
Coordenadas
Cromosoma 10: 93.306.429–93.482.334 (GRCh38)
Exones
54 exones en 175,9 kb
Proteína
2061 aminoácidos
También conocido como
KIAA1207
Símbolos anteriores
FER1L3
Transcrito MANE Select
ENST00000359263.9NM_013451.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MYOF. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MYOF

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica MYOF. MYOF y 10 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 92.894.382 hasta 93.894.381.Cromosoma 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 MbEXOC6: 92.826.831–93.059.493, hebra directaEXOC6CYP26C1: 93.060.798–93.069.540, hebra directaCYP26C1CYP26A1: 93.073.475–93.077.885, hebra directaCYP26A1MYOF: 93.306.429–93.482.334, hebra inversaMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, hebra directaCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, hebra directaFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, hebra inversaRBP4PDE6C: 93.612.533–93.666.010, hebra directaPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, hebra inversaFRA10AC1LGI1: 93.757.840–93.806.272, hebra directaLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, hebra directaSLC35G1Diagrama de MYOF: 54 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 54: 93.306.429–93.307.001, 573 basesExón 53: 93.310.020–93.310.167, 148 basesExón 52: 93.310.534–93.310.643, 110 basesExón 51: 93.313.020–93.313.210, 191 basesExón 50: 93.316.714–93.316.813, 100 basesExón 49: 93.319.872–93.320.013, 142 basesExón 48: 93.323.078–93.323.173, 96 basesExón 47: 93.323.270–93.323.358, 89 basesExón 46: 93.325.826–93.325.965, 140 basesExón 45: 93.328.763–93.328.911, 149 basesExón 44: 93.329.664–93.329.834, 171 basesExón 43: 93.333.221–93.333.312, 92 basesExón 42: 93.333.758–93.333.913, 156 basesExón 41: 93.335.921–93.336.046, 126 basesExón 40: 93.337.815–93.337.913, 99 basesExón 39: 93.340.153–93.340.164, 12 basesExón 38: 93.343.856–93.343.932, 77 basesExón 37: 93.347.617–93.347.782, 166 basesExón 36: 93.349.808–93.349.969, 162 basesExón 35: 93.351.197–93.351.295, 99 basesExón 34: 93.351.413–93.351.571, 159 basesExón 33: 93.351.665–93.351.846, 182 basesExón 32: 93.353.811–93.353.888, 78 basesExón 31: 93.355.628–93.355.736, 109 basesExón 30: 93.356.675–93.356.848, 174 basesExón 29: 93.359.833–93.359.978, 146 basesExón 28: 93.361.452–93.361.557, 106 basesExón 27: 93.363.961–93.364.075, 115 basesExón 26: 93.366.392–93.366.555, 164 basesExón 25: 93.369.645–93.369.776, 132 basesExón 24: 93.372.930–93.373.085, 156 basesExón 23: 93.374.763–93.374.955, 193 basesExón 22: 93.377.323–93.377.429, 107 basesExón 21: 93.379.863–93.379.987, 125 basesExón 20: 93.381.219–93.381.396, 178 basesExón 19: 93.387.797–93.387.913, 117 basesExón 18: 93.389.030–93.389.154, 125 basesExón 17: 93.392.917–93.392.955, 39 basesExón 16: 93.396.142–93.396.224, 83 basesExón 15: 93.397.247–93.397.290, 44 basesExón 14: 93.397.388–93.397.456, 69 basesExón 13: 93.399.392–93.399.495, 104 basesExón 12: 93.401.418–93.401.544, 127 basesExón 11: 93.402.232–93.402.347, 116 basesExón 10: 93.402.860–93.402.890, 31 basesExón 9: 93.404.023–93.404.073, 51 basesExón 8: 93.404.157–93.404.219, 63 basesExón 7: 93.408.787–93.408.915, 129 basesExón 6: 93.409.573–93.409.739, 167 basesExón 5: 93.426.071–93.426.158, 88 basesExón 4: 93.431.408–93.431.516, 109 basesExón 3: 93.452.050–93.452.141, 92 basesExón 2: 93.456.882–93.456.937, 56 basesExón 1: 93.482.107–93.482.334, 228 bases54504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 175,9 kb del gen; 6186 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYOF

1

posición en MYOF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 175,9 kb de MYOF, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYOF: myoferlin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myof

Vancouver

Dante Labs. Gen MYOF: myoferlin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myof

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