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Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Resumen

Localización citogenética
22q11.23
Coordenadas
Cromosoma 22: 25.219.639–25.231.869 (GRCh38)
Exones
6 exones en 12,2 kb
Proteína
205 aminoácidos
Símbolos anteriores
CCA2, CRYB2A, CRYB2
Transcrito MANE Select
ENST00000398215.3NM_000496.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CRYBB2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CRYBB2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica CRYBB2. CRYBB2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 24.725.754 hasta 25.725.753.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24.719.034–24.774.720, hebra inversaPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, hebra directaSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, hebra inversaLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, hebra directaKIAA1671CRYBB3: 25.199.858–25.207.359, hebra directaCRYBB3CRYBB2: 25.219.639–25.231.869, hebra directaCRYBB2GRK3: 25.564.432–25.729.294, hebra directaGRK3Diagrama de CRYBB2: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 25.219.639–25.219.666, 28 basesExón 2: 25.221.404–25.221.483, 80 basesExón 3: 25.224.918–25.225.036, 119 basesExón 4: 25.227.853–25.227.985, 133 basesExón 5: 25.229.436–25.229.578, 143 basesExón 6: 25.231.604–25.231.869, 266 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 12,2 kb del gen; 618 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRYBB2

12

posiciones en CRYBB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

9 de ellas (75 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (9 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 12,2 kb de CRYBB2, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRYBB2: crystallin beta B2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBB2: crystallin beta B2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crybb2

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