Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p11.22
Koordinaadid
Kromosoom 10: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 210,6 kb
Valk
1125 aminohapet
Tuntud ka kui
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Varasemad tähised
TCF8, PPCD3
MANE Select transkript
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud sarvekesta düstroofiad

    • Sarvekesta düstroofia

      Pärilike haiguste rühm, mis mõjutab ühte või mitut sarvekesta kihti, sealhulgas Fuchsi endoteeliaalne düstroofia (sageli seotud TCF4 korduse laienemisega), TGFBI-ga seotud granulaarne ja võrkjas düstroofia ning harvemad tüübid, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ja CHST6.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      TGFBI variantide kandjatele soovitatakse üldiselt vältida laserrefraktsioonkirurgiat (LASIK või PRK), kuna see võib sadestisi süvendada; sarvekesta siirdamine võib taastada nägemise kaugelearenenud haiguse korral.

Kuidas ZEB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ZEB1. ZEB1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 10, vahemikus 30 924 510 kuni 31 924 509.Kromosoom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30 820 207–31 032 110, pöördne ahelZNF438ZEB1: 31 319 216–31 529 804, otsene ahelZEB1ARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, pöördne ahelARHGAP12ZEB1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 319 216–31 319 292, 77 alustEkson 2: 31 461 037–31 461 237, 201 alustEkson 3: 31 495 776–31 495 838, 63 alustEkson 4: 31 502 348–31 502 509, 162 alustEkson 5: 31 510 673–31 510 875, 203 alustEkson 6: 31 514 603–31 514 708, 106 alustEkson 7: 31 520 126–31 521 936, 1811 alustEkson 8: 31 523 933–31 524 113, 181 alustEkson 9: 31 526 672–31 529 804, 3133 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 210,6 kb; neist 3378 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZEB1

15

kohad geenis ZEB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZEB1 210,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZEB1 geen: zinc finger E-box binding homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. ZEB1 geen: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zeb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test