Rasgo

Uveal ectropion

Presence of iris pigment epithelium on the anterior surface of the iris.

También conocido como: Ectropion uveae
Sistema corporal: Abnormality of the eye

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7 genes asociados a Uveal ectropion

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Uveal ectropion. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GRHL2grainyhead like transcription factor 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
LAMB2laminin subunit beta 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección
OVOL2ovo like zinc finger 2	A veces (5–29 %)	En 2 afecciones
VSX1visual system homeobox 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormality of the iris

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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