Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p11.22
Koordinater
Kromosom 10: 31.319.216–31.529.804 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 210,6 kb
Protein
1.125 aminosyrer
Også kendt som
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Tidligere symboler
TCF8, PPCD3
MANE Select-transkript
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige hornhindedystrofier

    • Hornhindedystrofi

      En gruppe arvelige tilstande, der rammer et eller flere lag i hornhinden, herunder Fuchs' endotheldystrofi (ofte forbundet med en ekspansion af TCF4-repeten), TGFBI-relaterede granulære og gitter-dystrofier samt sjældnere typer forårsaget af gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 og CHST6.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Bærere af TGFBI-varianter anbefales generelt at undgå laserbehandling af synet (LASIK eller PRK), da den kan forværre aflejringerne. Hornhindetransplantation kan genoprette synet ved avanceret sygdom.

Sådan er ZEB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved ZEB1. ZEB1 og 2 gener i nærheden på kromosom 10, fra 30.924.510 til 31.924.509.Kromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30.820.207–31.032.110, omvendt-strengZNF438ZEB1: 31.319.216–31.529.804, fremadrettet-strengZEB1ARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, omvendt-strengARHGAP12Diagram af ZEB1: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 31.319.216–31.319.292, 77 baserExon 2: 31.461.037–31.461.237, 201 baserExon 3: 31.495.776–31.495.838, 63 baserExon 4: 31.502.348–31.502.509, 162 baserExon 5: 31.510.673–31.510.875, 203 baserExon 6: 31.514.603–31.514.708, 106 baserExon 7: 31.520.126–31.521.936, 1.811 baserExon 8: 31.523.933–31.524.113, 181 baserExon 9: 31.526.672–31.529.804, 3.133 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 210,6 kb; 3.378 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZEB1

15

positioner i ZEB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 210,6 kb af ZEB1, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZEB1-genet: zinc finger E-box binding homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. ZEB1-genet: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zeb1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test