Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

VKORC1

vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 3,9 kb
Fehérje
163 aminosav
Korábbi jelölések
VKCFD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000394975.3NM_024006.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor DeficienciesAutoszomális recesszív

      Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

VKORC1 és a gyógyszerek

  • Warfarin sensitivity

    Pharmacogenomics

    VKORC1 is the direct target of warfarin. The -1639A promoter allele lowers VKORC1 expression, so less warfarin is needed to achieve the same effect.

    • Only relevant if you are prescribed a coumarin anticoagulant; read together with CYP2C9.
    • The same allele lowers the dose needed of acenocoumarol and phenprocoumon, the coumarins more widely used than warfarin in parts of Europe.

    A jelentés által olvasott allélok

    • rs9923231 reference (C)
    • rs9923231 variant (T)
    GyógyszerCPIC szintIrányelv
    warfarinACYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

A VKORC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a VKORC1 helyét zárójel jelöli. A VKORC1 és környékén 41 gén a 16. kromoszómán, 30 592 826–31 592 825 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, fordított szálZNF689: 30 610 211–30 610 351, fordított szálPRR14: 30 650 696–30 656 427, előre szálPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, előre szálFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, előre szál: 30 704 067–30 745 169, előre szálTMEM265: 30 737 880–30 745 196, előre szálPHKG2: 30 748 245–30 761 176, előre szálPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, fordított szálCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, előre szálRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, fordított szálZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, fordított szálBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, előre szálCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, előre szálFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, előre szálORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, előre szálSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, előre szálHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, fordított szálSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, előre szálSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, fordított szálZNF646: 31 074 394–31 084 196, előre szálZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, fordított szálPRSS53: 31 083 439–31 094 956, fordított szálVKORC1: 31 090 854–31 094 797, fordított szálVKORC1BCKDK: 31 106 107–31 113 464, előre szálKAT8: 31 114 489–31 131 396, előre szálPRSS8: 31 131 433–31 135 727, fordított szálPRSS36: 31 138 926–31 150 213, fordított szálPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, előre szálFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, fordított szálPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, előre szálTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, fordított szálPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, előre szálITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, előre szálITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, előre szálITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, fordított szálCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, fordított szálZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, előre szálARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, előre szálTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, előre szálRUSF1: 31 489 465–31 509 309, fordított szálRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, előre szálAHSPA VKORC1 ábrája: 3 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 31 090 854–31 091 342, 489 bázis2. exon: 31 093 312–31 093 421, 110 bázis1. exon: 31 094 557–31 094 797, 241 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,9 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 492 bázis kódolja a fehérjét.

VKORC1 szekvenálása

3Alacsony

Mennyire nehéz a VKORC1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom29%
  • Referencia-lefedettség0%

2

a VKORC1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a VKORC1 gén mind a 3,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 0,8 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) VKORC1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VKORC1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • CPIC és PharmGKB: az allélek, eredmények és gyógyszerek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VKORC1 gén: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vkorc1

Vancouver

Dante Labs. VKORC1 gén: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vkorc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet