Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 42.900.799–42.914.438 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 13,6 kb
Protein
357 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
GSD1a
Tidligere symboler
G6PT, G6PC
MANE Select-transkript
ENST00000253801.7NM_000151.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glykogenlagringssygdom

    • Glykogenlagringssygdom på grund af glukose-6-fosfatasemangel type IaAutosomal recessiv

      Glykogenose på grund af glukose-6-fosfatasemangel (G6P) type a, også kaldet glykogenlagringssygdom (GSD) type 1a, er en type glykogenose forårsaget af G6P-mangel.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hyppige måltider og ukogt majsstivelse; nattlig sondeernæring via mave; empagliflozin ved neutropeni type Ib; allopurinol ved hyperurikæmi; lipidsænkende behandling; overvågning af leveradenomer; kontrol af nyrefunktionen; levertransplantation ved refraktære tilfælde eller HCC

    • Glykogenlagringssygdom type IAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i G6PC1 (type Ia) eller SLC37A4 (type Ib), som medfører lavt blodsukker mellem måltiderne, en forstørret lever og, ved type Ib, lavt antal neutrofile granulocytter og infektioner.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at spise hyppigt med langsomt optagelig stivelse og, ved type Ib, at behandle neutropeni, hvilket forebygger farligt lavt blodsukker.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er G6PC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved G6PC1. G6PC1 og 36 gener i nærheden på kromosom 17, fra 42.407.619 til 43.407.618.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbCAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omvendt-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, fremadrettet-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, fremadrettet-strengHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, fremadrettet-strengCOASY: 42.561.467–42.566.277, fremadrettet-strengMLX: 42.567.067–42.573.239, fremadrettet-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omvendt-strengPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omvendt-strengRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, fremadrettet-strengTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, fremadrettet-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omvendt-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omvendt-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, fremadrettet-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omvendt-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, fremadrettet-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, fremadrettet-strengWNK4: 42.780.593–42.797.066, fremadrettet-strengCOA3: 42.793.154–42.798.719, omvendt-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, fremadrettet-strengCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, omvendt-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, fremadrettet-strengPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, fremadrettet-strengAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, fremadrettet-strengAOC3G6PC1: 42.900.799–42.914.438, fremadrettet-strengG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, omvendt-strengAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, omvendt-strengPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, omvendt-strengPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, fremadrettet-strengRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, fremadrettet-strengVAT1: 42.999.182–43.025.123, omvendt-strengIFI35: 43.006.740–43.014.638, fremadrettet-strengRND2: 43.025.210–43.047.509, fremadrettet-strengBRCA1: 43.044.292–43.170.245, omvendt-strengBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, fremadrettet-strengNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, fremadrettet-strengTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, omvendt-strengCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, fremadrettet-strengARL4DDiagram af G6PC1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 42.900.799–42.901.106, 308 baserExon 2: 42.903.931–42.904.040, 110 baserExon 3: 42.907.523–42.907.628, 106 baserExon 4: 42.909.303–42.909.418, 116 baserExon 5: 42.910.915–42.914.438, 3.524 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 13,6 kb; 1.074 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest G6PC1

136

positioner i G6PC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,6 kb af G6PC1, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). G6PC1-genet: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/g6pc1

Vancouver

Dante Labs. G6PC1-genet: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/g6pc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test