Rasgos

Rasgos asociados a COMP

cartilage oligomeric matrix protein

El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a COMP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Irregular wide portion of a long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Muy frecuente (80–99 %)
Thenar muscle atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Frecuente (30–79 %)
Increased laxity of fingers	Frecuente (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Frecuente (30–79 %)
Limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Limited elbow extension	Frecuente (30–79 %)
Short finger bones	Frecuente (30–79 %)
Shortening of all metacarpals	Frecuente (30–79 %)
Wind-swept deformity of the knees	Frecuente (30–79 %)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	A veces (5–29 %)
Abnormality of the hipbone socket	A veces (5–29 %)
Abnormality of thighbone end part	A veces (5–29 %)
Acetabular dysplasia	A veces (5–29 %)
Ankle hypermobility	A veces (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	A veces (5–29 %)
Flat acetabular roof	A veces (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	A veces (5–29 %)
Irregular acetabular roof	A veces (5–29 %)
Irregular wrist bones	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Short neck of thighbone	A veces (5–29 %)
Small innermost thighbone end part	A veces (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Raro (1–4 %)
Coxa vara	Raro (1–4 %)
Back knee	No registrado
Broad femoral neck	No registrado
Flared femoral metaphysis	No registrado
Radial metaphyseal irregularity	No registrado
Short outermost finger bone	No registrado
Shortened long bone of hand	No registrado
Small carpal bones	No registrado
Small end part of finger bones	No registrado
Ulnar deviation of the hand	No registrado
Ulnar deviation of the wrist	No registrado
Ulnar metaphyseal irregularity	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal development of end part of bone	Siempre
Ankle pain	Siempre
Delayed maturation of end part of long bone	Siempre
Irregular end part of long bone	Siempre
Limited hip movement	Siempre
Scoliosis	Siempre
Beaking of vertebral bodies	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Muy frecuente (80–99 %)
Flattened vertebrae	Muy frecuente (80–99 %)
Hand pain	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Frecuente (30–79 %)
Degenerative joint disease	Frecuente (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Frecuente (30–79 %)
Hip joint pain	Frecuente (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Frecuente (30–79 %)
Knee pain	Frecuente (30–79 %)
Limited shoulder movement	Frecuente (30–79 %)
Short long bone	Frecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	A veces (5–29 %)
Hypoplastic pelvis	A veces (5–29 %)
Joint stiffness	A veces (5–29 %)
Limitation of joint mobility	A veces (5–29 %)
Limited hip extension	A veces (5–29 %)
Skeletal myopathy	A veces (5–29 %)
Small end part of bone	A veces (5–29 %)
Cervical spine instability	Raro (1–4 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Raro (1–4 %)
Atlantoaxial dislocation	No registrado
Fragmented end part of bone	No registrado
Fragmented, irregular end part of bone	No registrado
Hip osteoarthritis	No registrado
Hunched back	No registrado
Irregular vertebral endplates	No registrado
Ovoid vertebral bodies	No registrado
Spatulate ribs	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constrictive median neuropathy	Siempre
Hand tingling	Siempre
Positive Phalen test	Siempre
Positive carpal Tinel sign	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Cervical cord compression	No registrado
Damage to nerves that sense feeling	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mild short stature	Siempre
Disproportionate short-limb short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Disproportionate short stature	A veces (5–29 %)
Childhood onset short-limb short stature	No registrado
Severe short stature	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint pain	Frecuente (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COMP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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