Tratti

Tratti collegati a COMP

cartilage oligomeric matrix protein

La Human Phenotype Ontology collega 91 tratti a COMP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Outward bow-leggedness	Molto spesso (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Molto spesso (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Spesso (30–79%)
Increased laxity of fingers	Spesso (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Spesso (30–79%)
Limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Limited elbow extension	Spesso (30–79%)
Short finger bones	Spesso (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Spesso (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Spesso (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	A volte (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	A volte (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	A volte (5–29%)
Acetabular dysplasia	A volte (5–29%)
Ankle hypermobility	A volte (5–29%)
Flared wide portion of long bone	A volte (5–29%)
Flat acetabular roof	A volte (5–29%)
Increased mobility in finger joint	A volte (5–29%)
Irregular acetabular roof	A volte (5–29%)
Irregular wrist bones	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Short neck of thighbone	A volte (5–29%)
Small innermost thighbone end part	A volte (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Raramente (1–4%)
Back knee	Non registrato
Broad femoral neck	Non registrato
Flared femoral metaphysis	Non registrato
Radial metaphyseal irregularity	Non registrato
Short outermost finger bone	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato
Small carpal bones	Non registrato
Small end part of finger bones	Non registrato
Ulnar deviation of the hand	Non registrato
Ulnar deviation of the wrist	Non registrato
Ulnar metaphyseal irregularity	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal development of end part of bone	Sempre
Ankle pain	Sempre
Delayed maturation of end part of long bone	Sempre
Irregular end part of long bone	Sempre
Limited hip movement	Sempre
Scoliosis	Sempre
Beaking of vertebral bodies	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Flattened vertebrae	Molto spesso (80–99%)
Hand pain	Molto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Spesso (30–79%)
Degenerative joint disease	Spesso (30–79%)
Distal joint hypermobility	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Hip joint pain	Spesso (30–79%)
Hypermobility of all joints	Spesso (30–79%)
Knee pain	Spesso (30–79%)
Limited shoulder movement	Spesso (30–79%)
Short long bone	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	A volte (5–29%)
Hypoplastic pelvis	A volte (5–29%)
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Limited hip extension	A volte (5–29%)
Skeletal myopathy	A volte (5–29%)
Small end part of bone	A volte (5–29%)
Cervical spine instability	Raramente (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Raramente (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Non registrato
Fragmented end part of bone	Non registrato
Fragmented, irregular end part of bone	Non registrato
Hip osteoarthritis	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Irregular vertebral endplates	Non registrato
Ovoid vertebral bodies	Non registrato
Spatulate ribs	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constrictive median neuropathy	Sempre
Hand tingling	Sempre
Positive Phalen test	Sempre
Positive carpal Tinel sign	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Cervical cord compression	Non registrato
Damage to nerves that sense feeling	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mild short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Molto spesso (80–99%)
Disproportionate short stature	A volte (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Non registrato
Severe short stature	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COMP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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