Požymiai

Su COMP susiję požymiai

cartilage oligomeric matrix protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 91 požymį su COMP: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dropped arches	Visada
Short fingers or toes	Visada
Irregular wide portion of a long bone	Labai dažnai (80–99%)
Outward bow-leggedness	Labai dažnai (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Dažnai (30–79%)
Increased laxity of fingers	Dažnai (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Dažnai (30–79%)
Limb undergrowth	Dažnai (30–79%)
Limited elbow extension	Dažnai (30–79%)
Short finger bones	Dažnai (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Dažnai (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Dažnai (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Kartais (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	Kartais (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	Kartais (5–29%)
Acetabular dysplasia	Kartais (5–29%)
Ankle hypermobility	Kartais (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Kartais (5–29%)
Flat acetabular roof	Kartais (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Kartais (5–29%)
Irregular acetabular roof	Kartais (5–29%)
Irregular wrist bones	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Short neck of thighbone	Kartais (5–29%)
Small innermost thighbone end part	Kartais (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Retai (1–4 %)
Coxa vara	Retai (1–4 %)
Back knee	Neužfiksuota
Broad femoral neck	Neužfiksuota
Flared femoral metaphysis	Neužfiksuota
Radial metaphyseal irregularity	Neužfiksuota
Short outermost finger bone	Neužfiksuota
Shortened long bone of hand	Neužfiksuota
Small carpal bones	Neužfiksuota
Small end part of finger bones	Neužfiksuota
Ulnar deviation of the hand	Neužfiksuota
Ulnar deviation of the wrist	Neužfiksuota
Ulnar metaphyseal irregularity	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal development of end part of bone	Visada
Ankle pain	Visada
Delayed maturation of end part of long bone	Visada
Irregular end part of long bone	Visada
Limited hip movement	Visada
Scoliosis	Visada
Beaking of vertebral bodies	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Labai dažnai (80–99%)
Flattened vertebrae	Labai dažnai (80–99%)
Hand pain	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Dažnai (30–79%)
Degenerative joint disease	Dažnai (30–79%)
Distal joint hypermobility	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)
Hip joint pain	Dažnai (30–79%)
Hypermobility of all joints	Dažnai (30–79%)
Knee pain	Dažnai (30–79%)
Limited shoulder movement	Dažnai (30–79%)
Short long bone	Dažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Kartais (5–29%)
Hypoplastic pelvis	Kartais (5–29%)
Joint stiffness	Kartais (5–29%)
Limitation of joint mobility	Kartais (5–29%)
Limited hip extension	Kartais (5–29%)
Skeletal myopathy	Kartais (5–29%)
Small end part of bone	Kartais (5–29%)
Cervical spine instability	Retai (1–4 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Retai (1–4 %)
Atlantoaxial dislocation	Neužfiksuota
Fragmented end part of bone	Neužfiksuota
Fragmented, irregular end part of bone	Neužfiksuota
Hip osteoarthritis	Neužfiksuota
Hunched back	Neužfiksuota
Irregular vertebral endplates	Neužfiksuota
Ovoid vertebral bodies	Neužfiksuota
Spatulate ribs	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constrictive median neuropathy	Visada
Hand tingling	Visada
Positive Phalen test	Visada
Positive carpal Tinel sign	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Waddling gait	Dažnai (30–79%)
Cervical cord compression	Neužfiksuota
Damage to nerves that sense feeling	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mild short stature	Visada
Disproportionate short-limb short stature	Labai dažnai (80–99%)
Disproportionate short stature	Kartais (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Neužfiksuota
Severe short stature	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Dažnai (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COMP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test