Egenskaper

Egenskaper kopplade till COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Human Phenotype Ontology kopplar 91 egenskaper till COMP, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dropped arches	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Irregular wide portion of a long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Mycket ofta (80–99 %)
Thenar muscle atrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Ofta (30–79 %)
Increased laxity of fingers	Ofta (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Ofta (30–79 %)
Limb undergrowth	Ofta (30–79 %)
Limited elbow extension	Ofta (30–79 %)
Short finger bones	Ofta (30–79 %)
Shortening of all metacarpals	Ofta (30–79 %)
Wind-swept deformity of the knees	Ofta (30–79 %)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the hipbone socket	Ibland (5–29 %)
Abnormality of thighbone end part	Ibland (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Ibland (5–29 %)
Ankle hypermobility	Ibland (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	Ibland (5–29 %)
Flat acetabular roof	Ibland (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Ibland (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Ibland (5–29 %)
Irregular wrist bones	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Short neck of thighbone	Ibland (5–29 %)
Small innermost thighbone end part	Ibland (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sällan (1–4%)
Coxa vara	Sällan (1–4%)
Back knee	Inte registrerat
Broad femoral neck	Inte registrerat
Flared femoral metaphysis	Inte registrerat
Radial metaphyseal irregularity	Inte registrerat
Short outermost finger bone	Inte registrerat
Shortened long bone of hand	Inte registrerat
Small carpal bones	Inte registrerat
Small end part of finger bones	Inte registrerat
Ulnar deviation of the hand	Inte registrerat
Ulnar deviation of the wrist	Inte registrerat
Ulnar metaphyseal irregularity	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal development of end part of bone	Alltid
Ankle pain	Alltid
Delayed maturation of end part of long bone	Alltid
Irregular end part of long bone	Alltid
Limited hip movement	Alltid
Scoliosis	Alltid
Beaking of vertebral bodies	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Flattened vertebrae	Mycket ofta (80–99 %)
Hand pain	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofta (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ofta (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Ofta (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofta (30–79 %)
Hip joint pain	Ofta (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Ofta (30–79 %)
Knee pain	Ofta (30–79 %)
Limited shoulder movement	Ofta (30–79 %)
Short long bone	Ofta (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ibland (5–29 %)
Hypoplastic pelvis	Ibland (5–29 %)
Joint stiffness	Ibland (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Ibland (5–29 %)
Limited hip extension	Ibland (5–29 %)
Skeletal myopathy	Ibland (5–29 %)
Small end part of bone	Ibland (5–29 %)
Cervical spine instability	Sällan (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Sällan (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Inte registrerat
Fragmented end part of bone	Inte registrerat
Fragmented, irregular end part of bone	Inte registrerat
Hip osteoarthritis	Inte registrerat
Hunched back	Inte registrerat
Irregular vertebral endplates	Inte registrerat
Ovoid vertebral bodies	Inte registrerat
Spatulate ribs	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Constrictive median neuropathy	Alltid
Hand tingling	Alltid
Positive Phalen test	Alltid
Positive carpal Tinel sign	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Waddling gait	Ofta (30–79 %)
Cervical cord compression	Inte registrerat
Damage to nerves that sense feeling	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mild short stature	Alltid
Disproportionate short-limb short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Disproportionate short stature	Ibland (5–29 %)
Childhood onset short-limb short stature	Inte registrerat
Severe short stature	Inte registrerat

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint pain	Ofta (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COMP och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test