Merkmale

Mit COMP verknüpfte Merkmale

cartilage oligomeric matrix protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 91 Merkmale mit COMP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Immer
Short fingers or toes	Immer
Irregular wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Sehr häufig (80–99 %)
Thenar muscle atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Häufig (30–79 %)
Increased laxity of fingers	Häufig (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Häufig (30–79 %)
Limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Limited elbow extension	Häufig (30–79 %)
Short finger bones	Häufig (30–79 %)
Shortening of all metacarpals	Häufig (30–79 %)
Wind-swept deformity of the knees	Häufig (30–79 %)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hipbone socket	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of thighbone end part	Manchmal (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Ankle hypermobility	Manchmal (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	Manchmal (5–29 %)
Flat acetabular roof	Manchmal (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Manchmal (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Manchmal (5–29 %)
Irregular wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Short neck of thighbone	Manchmal (5–29 %)
Small innermost thighbone end part	Manchmal (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Selten (1–4 %)
Coxa vara	Selten (1–4 %)
Back knee	Nicht erfasst
Broad femoral neck	Nicht erfasst
Flared femoral metaphysis	Nicht erfasst
Radial metaphyseal irregularity	Nicht erfasst
Short outermost finger bone	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst
Small carpal bones	Nicht erfasst
Small end part of finger bones	Nicht erfasst
Ulnar deviation of the hand	Nicht erfasst
Ulnar deviation of the wrist	Nicht erfasst
Ulnar metaphyseal irregularity	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal development of end part of bone	Immer
Ankle pain	Immer
Delayed maturation of end part of long bone	Immer
Irregular end part of long bone	Immer
Limited hip movement	Immer
Scoliosis	Immer
Beaking of vertebral bodies	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Flattened vertebrae	Sehr häufig (80–99 %)
Hand pain	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Häufig (30–79 %)
Degenerative joint disease	Häufig (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Hip joint pain	Häufig (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Häufig (30–79 %)
Knee pain	Häufig (30–79 %)
Limited shoulder movement	Häufig (30–79 %)
Short long bone	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic pelvis	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Limited hip extension	Manchmal (5–29 %)
Skeletal myopathy	Manchmal (5–29 %)
Small end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Cervical spine instability	Selten (1–4 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Selten (1–4 %)
Atlantoaxial dislocation	Nicht erfasst
Fragmented end part of bone	Nicht erfasst
Fragmented, irregular end part of bone	Nicht erfasst
Hip osteoarthritis	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst
Irregular vertebral endplates	Nicht erfasst
Ovoid vertebral bodies	Nicht erfasst
Spatulate ribs	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constrictive median neuropathy	Immer
Hand tingling	Immer
Positive Phalen test	Immer
Positive carpal Tinel sign	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Cervical cord compression	Nicht erfasst
Damage to nerves that sense feeling	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild short stature	Immer
Disproportionate short-limb short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Disproportionate short stature	Manchmal (5–29 %)
Childhood onset short-limb short stature	Nicht erfasst
Severe short stature	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Häufig (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COMP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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