Özellikler

COMP ile ilişkili özellikler

cartilage oligomeric matrix protein

Human Phenotype Ontology, COMP ile ilişkili 91 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Irregular wide portion of a long bone	Çok sık (%80–99)
Outward bow-leggedness	Çok sık (%80–99)
Thenar muscle atrophy	Çok sık (%80–99)
Broad wide portion of long bone	Sık (%30–79)
Increased laxity of fingers	Sık (%30–79)
Knee joint over-flexibility	Sık (%30–79)
Limb undergrowth	Sık (%30–79)
Limited elbow extension	Sık (%30–79)
Short finger bones	Sık (%30–79)
Shortening of all metacarpals	Sık (%30–79)
Wind-swept deformity of the knees	Sık (%30–79)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hipbone socket	Bazen (%5–29)
Abnormality of thighbone end part	Bazen (%5–29)
Acetabular dysplasia	Bazen (%5–29)
Ankle hypermobility	Bazen (%5–29)
Flared wide portion of long bone	Bazen (%5–29)
Flat acetabular roof	Bazen (%5–29)
Increased mobility in finger joint	Bazen (%5–29)
Irregular acetabular roof	Bazen (%5–29)
Irregular wrist bones	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Short neck of thighbone	Bazen (%5–29)
Small innermost thighbone end part	Bazen (%5–29)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Seyrek (%1–4)
Coxa vara	Seyrek (%1–4)
Back knee	Kaydedilmedi
Broad femoral neck	Kaydedilmedi
Flared femoral metaphysis	Kaydedilmedi
Radial metaphyseal irregularity	Kaydedilmedi
Short outermost finger bone	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi
Small carpal bones	Kaydedilmedi
Small end part of finger bones	Kaydedilmedi
Ulnar deviation of the hand	Kaydedilmedi
Ulnar deviation of the wrist	Kaydedilmedi
Ulnar metaphyseal irregularity	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal development of end part of bone	Her zaman
Ankle pain	Her zaman
Delayed maturation of end part of long bone	Her zaman
Irregular end part of long bone	Her zaman
Limited hip movement	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Beaking of vertebral bodies	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Flattened vertebrae	Çok sık (%80–99)
Hand pain	Çok sık (%80–99)
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Abnormal vertebral body morphology	Sık (%30–79)
Degenerative joint disease	Sık (%30–79)
Distal joint hypermobility	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Hip joint pain	Sık (%30–79)
Hypermobility of all joints	Sık (%30–79)
Knee pain	Sık (%30–79)
Limited shoulder movement	Sık (%30–79)
Short long bone	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of bone	Bazen (%5–29)
Hypoplastic pelvis	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Limited hip extension	Bazen (%5–29)
Skeletal myopathy	Bazen (%5–29)
Small end part of bone	Bazen (%5–29)
Cervical spine instability	Seyrek (%1–4)
Hypoplasia of the odontoid process	Seyrek (%1–4)
Atlantoaxial dislocation	Kaydedilmedi
Fragmented end part of bone	Kaydedilmedi
Fragmented, irregular end part of bone	Kaydedilmedi
Hip osteoarthritis	Kaydedilmedi
Hunched back	Kaydedilmedi
Irregular vertebral endplates	Kaydedilmedi
Ovoid vertebral bodies	Kaydedilmedi
Spatulate ribs	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constrictive median neuropathy	Her zaman
Hand tingling	Her zaman
Positive Phalen test	Her zaman
Positive carpal Tinel sign	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)
Cervical cord compression	Kaydedilmedi
Damage to nerves that sense feeling	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mild short stature	Her zaman
Disproportionate short-limb short stature	Çok sık (%80–99)
Disproportionate short stature	Bazen (%5–29)
Childhood onset short-limb short stature	Kaydedilmedi
Severe short stature	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)
Postexertional symptom exacerbation	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COMP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al