Rysy

Rysy spojené s COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Human Phenotype Ontology spojuje s COMP 91 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Irregular wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Velmi často (80–99 %)
Thenar muscle atrophy	Velmi často (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Často (30–79 %)
Increased laxity of fingers	Často (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Často (30–79 %)
Limb undergrowth	Často (30–79 %)
Limited elbow extension	Často (30–79 %)
Short finger bones	Často (30–79 %)
Shortening of all metacarpals	Často (30–79 %)
Wind-swept deformity of the knees	Často (30–79 %)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hipbone socket	Někdy (5–29 %)
Abnormality of thighbone end part	Někdy (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Někdy (5–29 %)
Ankle hypermobility	Někdy (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	Někdy (5–29 %)
Flat acetabular roof	Někdy (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Někdy (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Někdy (5–29 %)
Irregular wrist bones	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Short neck of thighbone	Někdy (5–29 %)
Small innermost thighbone end part	Někdy (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Vzácně (1–4 %)
Coxa vara	Vzácně (1–4 %)
Back knee	Nezaznamenáno
Broad femoral neck	Nezaznamenáno
Flared femoral metaphysis	Nezaznamenáno
Radial metaphyseal irregularity	Nezaznamenáno
Short outermost finger bone	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno
Small carpal bones	Nezaznamenáno
Small end part of finger bones	Nezaznamenáno
Ulnar deviation of the hand	Nezaznamenáno
Ulnar deviation of the wrist	Nezaznamenáno
Ulnar metaphyseal irregularity	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal development of end part of bone	Vždy
Ankle pain	Vždy
Delayed maturation of end part of long bone	Vždy
Irregular end part of long bone	Vždy
Limited hip movement	Vždy
Scoliosis	Vždy
Beaking of vertebral bodies	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Flattened vertebrae	Velmi často (80–99 %)
Hand pain	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Často (30–79 %)
Degenerative joint disease	Často (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Hip joint pain	Často (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Často (30–79 %)
Knee pain	Často (30–79 %)
Limited shoulder movement	Často (30–79 %)
Short long bone	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic pelvis	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Limited hip extension	Někdy (5–29 %)
Skeletal myopathy	Někdy (5–29 %)
Small end part of bone	Někdy (5–29 %)
Cervical spine instability	Vzácně (1–4 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Vzácně (1–4 %)
Atlantoaxial dislocation	Nezaznamenáno
Fragmented end part of bone	Nezaznamenáno
Fragmented, irregular end part of bone	Nezaznamenáno
Hip osteoarthritis	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno
Irregular vertebral endplates	Nezaznamenáno
Ovoid vertebral bodies	Nezaznamenáno
Spatulate ribs	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Constrictive median neuropathy	Vždy
Hand tingling	Vždy
Positive Phalen test	Vždy
Positive carpal Tinel sign	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Cervical cord compression	Nezaznamenáno
Damage to nerves that sense feeling	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Mild short stature	Vždy
Disproportionate short-limb short stature	Velmi často (80–99 %)
Disproportionate short stature	Někdy (5–29 %)
Childhood onset short-limb short stature	Nezaznamenáno
Severe short stature	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Často (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COMP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test