Caractéristiques

Caractéristiques liées à COMP

cartilage oligomeric matrix protein

La Human Phenotype Ontology associe 91 caractéristiques à COMP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Irregular wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Très souvent (80–99 %)
Thenar muscle atrophy	Très souvent (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Souvent (30–79 %)
Increased laxity of fingers	Souvent (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Souvent (30–79 %)
Limb undergrowth	Souvent (30–79 %)
Limited elbow extension	Souvent (30–79 %)
Short finger bones	Souvent (30–79 %)
Shortening of all metacarpals	Souvent (30–79 %)
Wind-swept deformity of the knees	Souvent (30–79 %)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the hipbone socket	Parfois (5–29 %)
Abnormality of thighbone end part	Parfois (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Parfois (5–29 %)
Ankle hypermobility	Parfois (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	Parfois (5–29 %)
Flat acetabular roof	Parfois (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Parfois (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Parfois (5–29 %)
Irregular wrist bones	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Short neck of thighbone	Parfois (5–29 %)
Small innermost thighbone end part	Parfois (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Rarement (1–4 %)
Coxa vara	Rarement (1–4 %)
Back knee	Non signalé
Broad femoral neck	Non signalé
Flared femoral metaphysis	Non signalé
Radial metaphyseal irregularity	Non signalé
Short outermost finger bone	Non signalé
Shortened long bone of hand	Non signalé
Small carpal bones	Non signalé
Small end part of finger bones	Non signalé
Ulnar deviation of the hand	Non signalé
Ulnar deviation of the wrist	Non signalé
Ulnar metaphyseal irregularity	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal development of end part of bone	Toujours
Ankle pain	Toujours
Delayed maturation of end part of long bone	Toujours
Irregular end part of long bone	Toujours
Limited hip movement	Toujours
Scoliosis	Toujours
Beaking of vertebral bodies	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Flattened vertebrae	Très souvent (80–99 %)
Hand pain	Très souvent (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Souvent (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Souvent (30–79 %)
Degenerative joint disease	Souvent (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Souvent (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Souvent (30–79 %)
Hip joint pain	Souvent (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Souvent (30–79 %)
Knee pain	Souvent (30–79 %)
Limited shoulder movement	Souvent (30–79 %)
Short long bone	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Parfois (5–29 %)
Hypoplastic pelvis	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Limited hip extension	Parfois (5–29 %)
Skeletal myopathy	Parfois (5–29 %)
Small end part of bone	Parfois (5–29 %)
Cervical spine instability	Rarement (1–4 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Rarement (1–4 %)
Atlantoaxial dislocation	Non signalé
Fragmented end part of bone	Non signalé
Fragmented, irregular end part of bone	Non signalé
Hip osteoarthritis	Non signalé
Hunched back	Non signalé
Irregular vertebral endplates	Non signalé
Ovoid vertebral bodies	Non signalé
Spatulate ribs	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Constrictive median neuropathy	Toujours
Hand tingling	Toujours
Positive Phalen test	Toujours
Positive carpal Tinel sign	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)
Cervical cord compression	Non signalé
Damage to nerves that sense feeling	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mild short stature	Toujours
Disproportionate short-limb short stature	Très souvent (80–99 %)
Disproportionate short stature	Parfois (5–29 %)
Childhood onset short-limb short stature	Non signalé
Severe short stature	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Souvent (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COMP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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