Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COMP

cartilage oligomeric matrix protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 91 kenmerken aan COMP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Irregular wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Outward bow-leggedness	Heel vaak (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Heel vaak (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Vaak (30–79%)
Increased laxity of fingers	Vaak (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Vaak (30–79%)
Limb undergrowth	Vaak (30–79%)
Limited elbow extension	Vaak (30–79%)
Short finger bones	Vaak (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Vaak (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Vaak (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Soms (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	Soms (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	Soms (5–29%)
Acetabular dysplasia	Soms (5–29%)
Ankle hypermobility	Soms (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Soms (5–29%)
Flat acetabular roof	Soms (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Soms (5–29%)
Irregular acetabular roof	Soms (5–29%)
Irregular wrist bones	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Short neck of thighbone	Soms (5–29%)
Small innermost thighbone end part	Soms (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Zelden (1–4%)
Coxa vara	Zelden (1–4%)
Back knee	Niet vastgelegd
Broad femoral neck	Niet vastgelegd
Flared femoral metaphysis	Niet vastgelegd
Radial metaphyseal irregularity	Niet vastgelegd
Short outermost finger bone	Niet vastgelegd
Shortened long bone of hand	Niet vastgelegd
Small carpal bones	Niet vastgelegd
Small end part of finger bones	Niet vastgelegd
Ulnar deviation of the hand	Niet vastgelegd
Ulnar deviation of the wrist	Niet vastgelegd
Ulnar metaphyseal irregularity	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal development of end part of bone	Altijd
Ankle pain	Altijd
Delayed maturation of end part of long bone	Altijd
Irregular end part of long bone	Altijd
Limited hip movement	Altijd
Scoliosis	Altijd
Beaking of vertebral bodies	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Flattened vertebrae	Heel vaak (80–99%)
Hand pain	Heel vaak (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Vaak (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Vaak (30–79%)
Degenerative joint disease	Vaak (30–79%)
Distal joint hypermobility	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Hip joint pain	Vaak (30–79%)
Hypermobility of all joints	Vaak (30–79%)
Knee pain	Vaak (30–79%)
Limited shoulder movement	Vaak (30–79%)
Short long bone	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Soms (5–29%)
Hypoplastic pelvis	Soms (5–29%)
Joint stiffness	Soms (5–29%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)
Limited hip extension	Soms (5–29%)
Skeletal myopathy	Soms (5–29%)
Small end part of bone	Soms (5–29%)
Cervical spine instability	Zelden (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Zelden (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Niet vastgelegd
Fragmented end part of bone	Niet vastgelegd
Fragmented, irregular end part of bone	Niet vastgelegd
Hip osteoarthritis	Niet vastgelegd
Hunched back	Niet vastgelegd
Irregular vertebral endplates	Niet vastgelegd
Ovoid vertebral bodies	Niet vastgelegd
Spatulate ribs	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Constrictive median neuropathy	Altijd
Hand tingling	Altijd
Positive Phalen test	Altijd
Positive carpal Tinel sign	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Waddling gait	Vaak (30–79%)
Cervical cord compression	Niet vastgelegd
Damage to nerves that sense feeling	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mild short stature	Altijd
Disproportionate short-limb short stature	Heel vaak (80–99%)
Disproportionate short stature	Soms (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Niet vastgelegd
Severe short stature	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Vaak (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COMP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen