Egenskaber

Egenskaber knyttet til COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Human Phenotype Ontology knytter 91 egenskaber til COMP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Altid
Short fingers or toes	Altid
Irregular wide portion of a long bone	Meget ofte (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Meget ofte (80–99 %)
Thenar muscle atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Increased laxity of fingers	Ofte (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Ofte (30–79 %)
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Shortening of all metacarpals	Ofte (30–79 %)
Wind-swept deformity of the knees	Ofte (30–79 %)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the hipbone socket	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of thighbone end part	Nogle gange (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Ankle hypermobility	Nogle gange (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	Nogle gange (5–29 %)
Flat acetabular roof	Nogle gange (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Nogle gange (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Nogle gange (5–29 %)
Irregular wrist bones	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Short neck of thighbone	Nogle gange (5–29 %)
Small innermost thighbone end part	Nogle gange (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sjældent (1–4%)
Coxa vara	Sjældent (1–4%)
Back knee	Ikke registreret
Broad femoral neck	Ikke registreret
Flared femoral metaphysis	Ikke registreret
Radial metaphyseal irregularity	Ikke registreret
Short outermost finger bone	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret
Small carpal bones	Ikke registreret
Small end part of finger bones	Ikke registreret
Ulnar deviation of the hand	Ikke registreret
Ulnar deviation of the wrist	Ikke registreret
Ulnar metaphyseal irregularity	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal development of end part of bone	Altid
Ankle pain	Altid
Delayed maturation of end part of long bone	Altid
Irregular end part of long bone	Altid
Limited hip movement	Altid
Scoliosis	Altid
Beaking of vertebral bodies	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Flattened vertebrae	Meget ofte (80–99 %)
Hand pain	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ofte (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Hip joint pain	Ofte (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Ofte (30–79 %)
Knee pain	Ofte (30–79 %)
Limited shoulder movement	Ofte (30–79 %)
Short long bone	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic pelvis	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Limited hip extension	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal myopathy	Nogle gange (5–29 %)
Small end part of bone	Nogle gange (5–29 %)
Cervical spine instability	Sjældent (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Sjældent (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Ikke registreret
Fragmented end part of bone	Ikke registreret
Fragmented, irregular end part of bone	Ikke registreret
Hip osteoarthritis	Ikke registreret
Hunched back	Ikke registreret
Irregular vertebral endplates	Ikke registreret
Ovoid vertebral bodies	Ikke registreret
Spatulate ribs	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constrictive median neuropathy	Altid
Hand tingling	Altid
Positive Phalen test	Altid
Positive carpal Tinel sign	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Cervical cord compression	Ikke registreret
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild short stature	Altid
Disproportionate short-limb short stature	Meget ofte (80–99 %)
Disproportionate short stature	Nogle gange (5–29 %)
Childhood onset short-limb short stature	Ikke registreret
Severe short stature	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Ofte (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COMP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test