Ominaisuudet

Geeniin COMP yhdistetyt ominaisuudet

cartilage oligomeric matrix protein

Human Phenotype Ontology yhdistää COMP-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dropped arches	Aina
Short fingers or toes	Aina
Irregular wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Outward bow-leggedness	Hyvin usein (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Usein (30–79%)
Increased laxity of fingers	Usein (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Usein (30–79%)
Limb undergrowth	Usein (30–79%)
Limited elbow extension	Usein (30–79%)
Short finger bones	Usein (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Usein (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Usein (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Joskus (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	Joskus (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	Joskus (5–29%)
Acetabular dysplasia	Joskus (5–29%)
Ankle hypermobility	Joskus (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Joskus (5–29%)
Flat acetabular roof	Joskus (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Joskus (5–29%)
Irregular acetabular roof	Joskus (5–29%)
Irregular wrist bones	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Short neck of thighbone	Joskus (5–29%)
Small innermost thighbone end part	Joskus (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Harvinainen (1–4 %)
Coxa vara	Harvinainen (1–4 %)
Back knee	Ei kirjattu
Broad femoral neck	Ei kirjattu
Flared femoral metaphysis	Ei kirjattu
Radial metaphyseal irregularity	Ei kirjattu
Short outermost finger bone	Ei kirjattu
Shortened long bone of hand	Ei kirjattu
Small carpal bones	Ei kirjattu
Small end part of finger bones	Ei kirjattu
Ulnar deviation of the hand	Ei kirjattu
Ulnar deviation of the wrist	Ei kirjattu
Ulnar metaphyseal irregularity	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal development of end part of bone	Aina
Ankle pain	Aina
Delayed maturation of end part of long bone	Aina
Irregular end part of long bone	Aina
Limited hip movement	Aina
Scoliosis	Aina
Beaking of vertebral bodies	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Flattened vertebrae	Hyvin usein (80–99%)
Hand pain	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Usein (30–79%)
Degenerative joint disease	Usein (30–79%)
Distal joint hypermobility	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Hip joint pain	Usein (30–79%)
Hypermobility of all joints	Usein (30–79%)
Knee pain	Usein (30–79%)
Limited shoulder movement	Usein (30–79%)
Short long bone	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Joskus (5–29%)
Hypoplastic pelvis	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Limited hip extension	Joskus (5–29%)
Skeletal myopathy	Joskus (5–29%)
Small end part of bone	Joskus (5–29%)
Cervical spine instability	Harvinainen (1–4 %)
Hypoplasia of the odontoid process	Harvinainen (1–4 %)
Atlantoaxial dislocation	Ei kirjattu
Fragmented end part of bone	Ei kirjattu
Fragmented, irregular end part of bone	Ei kirjattu
Hip osteoarthritis	Ei kirjattu
Hunched back	Ei kirjattu
Irregular vertebral endplates	Ei kirjattu
Ovoid vertebral bodies	Ei kirjattu
Spatulate ribs	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constrictive median neuropathy	Aina
Hand tingling	Aina
Positive Phalen test	Aina
Positive carpal Tinel sign	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)
Cervical cord compression	Ei kirjattu
Damage to nerves that sense feeling	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild short stature	Aina
Disproportionate short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)
Disproportionate short stature	Joskus (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Ei kirjattu
Severe short stature	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Usein (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COMP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test