Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το COMP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dropped arches	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Irregular wide portion of a long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Outward bow-leggedness	Πολύ συχνά (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Συχνά (30–79%)
Increased laxity of fingers	Συχνά (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Συχνά (30–79%)
Limb undergrowth	Συχνά (30–79%)
Limited elbow extension	Συχνά (30–79%)
Short finger bones	Συχνά (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Συχνά (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Συχνά (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	Μερικές φορές (5–29%)
Acetabular dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Ankle hypermobility	Μερικές φορές (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Flat acetabular roof	Μερικές φορές (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Μερικές φορές (5–29%)
Irregular acetabular roof	Μερικές φορές (5–29%)
Irregular wrist bones	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck of thighbone	Μερικές φορές (5–29%)
Small innermost thighbone end part	Μερικές φορές (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Σπάνια (1–4%)
Coxa vara	Σπάνια (1–4%)
Back knee	Δεν έχει καταγραφεί
Broad femoral neck	Δεν έχει καταγραφεί
Flared femoral metaphysis	Δεν έχει καταγραφεί
Radial metaphyseal irregularity	Δεν έχει καταγραφεί
Short outermost finger bone	Δεν έχει καταγραφεί
Shortened long bone of hand	Δεν έχει καταγραφεί
Small carpal bones	Δεν έχει καταγραφεί
Small end part of finger bones	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar deviation of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar deviation of the wrist	Δεν έχει καταγραφεί
Ulnar metaphyseal irregularity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal development of end part of bone	Πάντα
Ankle pain	Πάντα
Delayed maturation of end part of long bone	Πάντα
Irregular end part of long bone	Πάντα
Limited hip movement	Πάντα
Scoliosis	Πάντα
Beaking of vertebral bodies	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Flattened vertebrae	Πολύ συχνά (80–99%)
Hand pain	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Συχνά (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Συχνά (30–79%)
Degenerative joint disease	Συχνά (30–79%)
Distal joint hypermobility	Συχνά (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Συχνά (30–79%)
Hip joint pain	Συχνά (30–79%)
Hypermobility of all joints	Συχνά (30–79%)
Knee pain	Συχνά (30–79%)
Limited shoulder movement	Συχνά (30–79%)
Short long bone	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplastic pelvis	Μερικές φορές (5–29%)
Joint stiffness	Μερικές φορές (5–29%)
Limitation of joint mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Limited hip extension	Μερικές φορές (5–29%)
Skeletal myopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Small end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Cervical spine instability	Σπάνια (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Σπάνια (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Δεν έχει καταγραφεί
Fragmented end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Fragmented, irregular end part of bone	Δεν έχει καταγραφεί
Hip osteoarthritis	Δεν έχει καταγραφεί
Hunched back	Δεν έχει καταγραφεί
Irregular vertebral endplates	Δεν έχει καταγραφεί
Ovoid vertebral bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Spatulate ribs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constrictive median neuropathy	Πάντα
Hand tingling	Πάντα
Positive Phalen test	Πάντα
Positive carpal Tinel sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)
Cervical cord compression	Δεν έχει καταγραφεί
Damage to nerves that sense feeling	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mild short stature	Πάντα
Disproportionate short-limb short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Disproportionate short stature	Μερικές φορές (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Δεν έχει καταγραφεί
Severe short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint pain	Συχνά (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COMP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας