Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Human Phenotype Ontology knytter 91 kjennetegn til COMP, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Irregular wide portion of a long bone	Svært ofte (80–99 %)
Outward bow-leggedness	Svært ofte (80–99 %)
Thenar muscle atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Increased laxity of fingers	Ofte (30–79 %)
Knee joint over-flexibility	Ofte (30–79 %)
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Limited elbow extension	Ofte (30–79 %)
Short finger bones	Ofte (30–79 %)
Shortening of all metacarpals	Ofte (30–79 %)
Wind-swept deformity of the knees	Ofte (30–79 %)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the hipbone socket	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of thighbone end part	Noen ganger (5–29 %)
Acetabular dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Ankle hypermobility	Noen ganger (5–29 %)
Flared wide portion of long bone	Noen ganger (5–29 %)
Flat acetabular roof	Noen ganger (5–29 %)
Increased mobility in finger joint	Noen ganger (5–29 %)
Irregular acetabular roof	Noen ganger (5–29 %)
Irregular wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Short neck of thighbone	Noen ganger (5–29 %)
Small innermost thighbone end part	Noen ganger (5–29 %)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Sjelden (1–4%)
Coxa vara	Sjelden (1–4%)
Back knee	Ikke registrert
Broad femoral neck	Ikke registrert
Flared femoral metaphysis	Ikke registrert
Radial metaphyseal irregularity	Ikke registrert
Short outermost finger bone	Ikke registrert
Shortened long bone of hand	Ikke registrert
Small carpal bones	Ikke registrert
Small end part of finger bones	Ikke registrert
Ulnar deviation of the hand	Ikke registrert
Ulnar deviation of the wrist	Ikke registrert
Ulnar metaphyseal irregularity	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal development of end part of bone	Alltid
Ankle pain	Alltid
Delayed maturation of end part of long bone	Alltid
Irregular end part of long bone	Alltid
Limited hip movement	Alltid
Scoliosis	Alltid
Beaking of vertebral bodies	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Flattened vertebrae	Svært ofte (80–99 %)
Hand pain	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Ofte (30–79 %)
Distal joint hypermobility	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Hip joint pain	Ofte (30–79 %)
Hypermobility of all joints	Ofte (30–79 %)
Knee pain	Ofte (30–79 %)
Limited shoulder movement	Ofte (30–79 %)
Short long bone	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Noen ganger (5–29 %)
Hypoplastic pelvis	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Noen ganger (5–29 %)
Limited hip extension	Noen ganger (5–29 %)
Skeletal myopathy	Noen ganger (5–29 %)
Small end part of bone	Noen ganger (5–29 %)
Cervical spine instability	Sjelden (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Sjelden (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Ikke registrert
Fragmented end part of bone	Ikke registrert
Fragmented, irregular end part of bone	Ikke registrert
Hip osteoarthritis	Ikke registrert
Hunched back	Ikke registrert
Irregular vertebral endplates	Ikke registrert
Ovoid vertebral bodies	Ikke registrert
Spatulate ribs	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constrictive median neuropathy	Alltid
Hand tingling	Alltid
Positive Phalen test	Alltid
Positive carpal Tinel sign	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Cervical cord compression	Ikke registrert
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mild short stature	Alltid
Disproportionate short-limb short stature	Svært ofte (80–99 %)
Disproportionate short stature	Noen ganger (5–29 %)
Childhood onset short-limb short stature	Ikke registrert
Severe short stature	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Ofte (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COMP og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test