Trăsături

Trăsături asociate cu COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Human Phenotype Ontology asociază 91 trăsături cu COMP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Întotdeauna
Short fingers or toes	Întotdeauna
Irregular wide portion of a long bone	Foarte des (80–99%)
Outward bow-leggedness	Foarte des (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Foarte des (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Des (30–79%)
Increased laxity of fingers	Des (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Des (30–79%)
Limb undergrowth	Des (30–79%)
Limited elbow extension	Des (30–79%)
Short finger bones	Des (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Des (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Des (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Uneori (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	Uneori (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	Uneori (5–29%)
Acetabular dysplasia	Uneori (5–29%)
Ankle hypermobility	Uneori (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Uneori (5–29%)
Flat acetabular roof	Uneori (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Uneori (5–29%)
Irregular acetabular roof	Uneori (5–29%)
Irregular wrist bones	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Short neck of thighbone	Uneori (5–29%)
Small innermost thighbone end part	Uneori (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Rar (1–4%)
Coxa vara	Rar (1–4%)
Back knee	Neînregistrat
Broad femoral neck	Neînregistrat
Flared femoral metaphysis	Neînregistrat
Radial metaphyseal irregularity	Neînregistrat
Short outermost finger bone	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat
Small carpal bones	Neînregistrat
Small end part of finger bones	Neînregistrat
Ulnar deviation of the hand	Neînregistrat
Ulnar deviation of the wrist	Neînregistrat
Ulnar metaphyseal irregularity	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal development of end part of bone	Întotdeauna
Ankle pain	Întotdeauna
Delayed maturation of end part of long bone	Întotdeauna
Irregular end part of long bone	Întotdeauna
Limited hip movement	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Beaking of vertebral bodies	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Foarte des (80–99%)
Flattened vertebrae	Foarte des (80–99%)
Hand pain	Foarte des (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Des (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Des (30–79%)
Degenerative joint disease	Des (30–79%)
Distal joint hypermobility	Des (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Des (30–79%)
Hip joint pain	Des (30–79%)
Hypermobility of all joints	Des (30–79%)
Knee pain	Des (30–79%)
Limited shoulder movement	Des (30–79%)
Short long bone	Des (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Uneori (5–29%)
Hypoplastic pelvis	Uneori (5–29%)
Joint stiffness	Uneori (5–29%)
Limitation of joint mobility	Uneori (5–29%)
Limited hip extension	Uneori (5–29%)
Skeletal myopathy	Uneori (5–29%)
Small end part of bone	Uneori (5–29%)
Cervical spine instability	Rar (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Rar (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Neînregistrat
Fragmented end part of bone	Neînregistrat
Fragmented, irregular end part of bone	Neînregistrat
Hip osteoarthritis	Neînregistrat
Hunched back	Neînregistrat
Irregular vertebral endplates	Neînregistrat
Ovoid vertebral bodies	Neînregistrat
Spatulate ribs	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constrictive median neuropathy	Întotdeauna
Hand tingling	Întotdeauna
Positive Phalen test	Întotdeauna
Positive carpal Tinel sign	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Waddling gait	Des (30–79%)
Cervical cord compression	Neînregistrat
Damage to nerves that sense feeling	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mild short stature	Întotdeauna
Disproportionate short-limb short stature	Foarte des (80–99%)
Disproportionate short stature	Uneori (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Neînregistrat
Severe short stature	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Des (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COMP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu