Cechy

Cechy powiązane z COMP

cartilage oligomeric matrix protein

Human Phenotype Ontology łączy z COMP 91 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Irregular wide portion of a long bone	Bardzo często (80–99%)
Outward bow-leggedness	Bardzo często (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Bardzo często (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Często (30–79%)
Increased laxity of fingers	Często (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Często (30–79%)
Limb undergrowth	Często (30–79%)
Limited elbow extension	Często (30–79%)
Short finger bones	Często (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Często (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Często (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	Czasami (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	Czasami (5–29%)
Acetabular dysplasia	Czasami (5–29%)
Ankle hypermobility	Czasami (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Czasami (5–29%)
Flat acetabular roof	Czasami (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Czasami (5–29%)
Irregular acetabular roof	Czasami (5–29%)
Irregular wrist bones	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Short neck of thighbone	Czasami (5–29%)
Small innermost thighbone end part	Czasami (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Rzadko (1–4%)
Coxa vara	Rzadko (1–4%)
Back knee	Nie odnotowano
Broad femoral neck	Nie odnotowano
Flared femoral metaphysis	Nie odnotowano
Radial metaphyseal irregularity	Nie odnotowano
Short outermost finger bone	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano
Small carpal bones	Nie odnotowano
Small end part of finger bones	Nie odnotowano
Ulnar deviation of the hand	Nie odnotowano
Ulnar deviation of the wrist	Nie odnotowano
Ulnar metaphyseal irregularity	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal development of end part of bone	Zawsze
Ankle pain	Zawsze
Delayed maturation of end part of long bone	Zawsze
Irregular end part of long bone	Zawsze
Limited hip movement	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Beaking of vertebral bodies	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Flattened vertebrae	Bardzo często (80–99%)
Hand pain	Bardzo często (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Często (30–79%)
Degenerative joint disease	Często (30–79%)
Distal joint hypermobility	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Hip joint pain	Często (30–79%)
Hypermobility of all joints	Często (30–79%)
Knee pain	Często (30–79%)
Limited shoulder movement	Często (30–79%)
Short long bone	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Czasami (5–29%)
Hypoplastic pelvis	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Limited hip extension	Czasami (5–29%)
Skeletal myopathy	Czasami (5–29%)
Small end part of bone	Czasami (5–29%)
Cervical spine instability	Rzadko (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Rzadko (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Nie odnotowano
Fragmented end part of bone	Nie odnotowano
Fragmented, irregular end part of bone	Nie odnotowano
Hip osteoarthritis	Nie odnotowano
Hunched back	Nie odnotowano
Irregular vertebral endplates	Nie odnotowano
Ovoid vertebral bodies	Nie odnotowano
Spatulate ribs	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Constrictive median neuropathy	Zawsze
Hand tingling	Zawsze
Positive Phalen test	Zawsze
Positive carpal Tinel sign	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Waddling gait	Często (30–79%)
Cervical cord compression	Nie odnotowano
Damage to nerves that sense feeling	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mild short stature	Zawsze
Disproportionate short-limb short stature	Bardzo często (80–99%)
Disproportionate short stature	Czasami (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Nie odnotowano
Severe short stature	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Często (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COMP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test