Jellemzők

A(z) COMP génhez kapcsolódó jellemzők

cartilage oligomeric matrix protein

A Human Phenotype Ontology 91 jellemzőt kapcsol a(z) COMP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dropped arches	Mindig
Short fingers or toes	Mindig
Irregular wide portion of a long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Outward bow-leggedness	Nagyon gyakran (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Gyakran (30–79%)
Increased laxity of fingers	Gyakran (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Gyakran (30–79%)
Limb undergrowth	Gyakran (30–79%)
Limited elbow extension	Gyakran (30–79%)
Short finger bones	Gyakran (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Gyakran (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Gyakran (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Néha (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	Néha (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	Néha (5–29%)
Acetabular dysplasia	Néha (5–29%)
Ankle hypermobility	Néha (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Néha (5–29%)
Flat acetabular roof	Néha (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Néha (5–29%)
Irregular acetabular roof	Néha (5–29%)
Irregular wrist bones	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Short neck of thighbone	Néha (5–29%)
Small innermost thighbone end part	Néha (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Ritkán (1–4%)
Coxa vara	Ritkán (1–4%)
Back knee	Nincs rögzítve
Broad femoral neck	Nincs rögzítve
Flared femoral metaphysis	Nincs rögzítve
Radial metaphyseal irregularity	Nincs rögzítve
Short outermost finger bone	Nincs rögzítve
Shortened long bone of hand	Nincs rögzítve
Small carpal bones	Nincs rögzítve
Small end part of finger bones	Nincs rögzítve
Ulnar deviation of the hand	Nincs rögzítve
Ulnar deviation of the wrist	Nincs rögzítve
Ulnar metaphyseal irregularity	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal development of end part of bone	Mindig
Ankle pain	Mindig
Delayed maturation of end part of long bone	Mindig
Irregular end part of long bone	Mindig
Limited hip movement	Mindig
Scoliosis	Mindig
Beaking of vertebral bodies	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Flattened vertebrae	Nagyon gyakran (80–99%)
Hand pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Gyakran (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Gyakran (30–79%)
Degenerative joint disease	Gyakran (30–79%)
Distal joint hypermobility	Gyakran (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Gyakran (30–79%)
Hip joint pain	Gyakran (30–79%)
Hypermobility of all joints	Gyakran (30–79%)
Knee pain	Gyakran (30–79%)
Limited shoulder movement	Gyakran (30–79%)
Short long bone	Gyakran (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Néha (5–29%)
Hypoplastic pelvis	Néha (5–29%)
Joint stiffness	Néha (5–29%)
Limitation of joint mobility	Néha (5–29%)
Limited hip extension	Néha (5–29%)
Skeletal myopathy	Néha (5–29%)
Small end part of bone	Néha (5–29%)
Cervical spine instability	Ritkán (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Ritkán (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Nincs rögzítve
Fragmented end part of bone	Nincs rögzítve
Fragmented, irregular end part of bone	Nincs rögzítve
Hip osteoarthritis	Nincs rögzítve
Hunched back	Nincs rögzítve
Irregular vertebral endplates	Nincs rögzítve
Ovoid vertebral bodies	Nincs rögzítve
Spatulate ribs	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Constrictive median neuropathy	Mindig
Hand tingling	Mindig
Positive Phalen test	Mindig
Positive carpal Tinel sign	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Waddling gait	Gyakran (30–79%)
Cervical cord compression	Nincs rögzítve
Damage to nerves that sense feeling	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Mild short stature	Mindig
Disproportionate short-limb short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Disproportionate short stature	Néha (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Nincs rögzítve
Severe short stature	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint pain	Gyakran (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) COMP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet