Características

Características associadas a COMP

cartilage oligomeric matrix protein

A Human Phenotype Ontology associa 91 características a COMP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Irregular wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Outward bow-leggedness	Muito frequente (80–99%)
Thenar muscle atrophy	Muito frequente (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Frequente (30–79%)
Increased laxity of fingers	Frequente (30–79%)
Knee joint over-flexibility	Frequente (30–79%)
Limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Limited elbow extension	Frequente (30–79%)
Short finger bones	Frequente (30–79%)
Shortening of all metacarpals	Frequente (30–79%)
Wind-swept deformity of the knees	Frequente (30–79%)
Abnormal maturation of thigh bone head and neck	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the hipbone socket	Por vezes (5–29%)
Abnormality of thighbone end part	Por vezes (5–29%)
Acetabular dysplasia	Por vezes (5–29%)
Ankle hypermobility	Por vezes (5–29%)
Flared wide portion of long bone	Por vezes (5–29%)
Flat acetabular roof	Por vezes (5–29%)
Increased mobility in finger joint	Por vezes (5–29%)
Irregular acetabular roof	Por vezes (5–29%)
Irregular wrist bones	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Short neck of thighbone	Por vezes (5–29%)
Small innermost thighbone end part	Por vezes (5–29%)
Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis	Raramente (1–4%)
Coxa vara	Raramente (1–4%)
Back knee	Não registado
Broad femoral neck	Não registado
Flared femoral metaphysis	Não registado
Radial metaphyseal irregularity	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Shortened long bone of hand	Não registado
Small carpal bones	Não registado
Small end part of finger bones	Não registado
Ulnar deviation of the hand	Não registado
Ulnar deviation of the wrist	Não registado
Ulnar metaphyseal irregularity	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal development of end part of bone	Sempre
Ankle pain	Sempre
Delayed maturation of end part of long bone	Sempre
Irregular end part of long bone	Sempre
Limited hip movement	Sempre
Scoliosis	Sempre
Beaking of vertebral bodies	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Flattened vertebrae	Muito frequente (80–99%)
Hand pain	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Abnormal vertebral body morphology	Frequente (30–79%)
Degenerative joint disease	Frequente (30–79%)
Distal joint hypermobility	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Hip joint pain	Frequente (30–79%)
Hypermobility of all joints	Frequente (30–79%)
Knee pain	Frequente (30–79%)
Limited shoulder movement	Frequente (30–79%)
Short long bone	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Por vezes (5–29%)
Hypoplastic pelvis	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Limited hip extension	Por vezes (5–29%)
Skeletal myopathy	Por vezes (5–29%)
Small end part of bone	Por vezes (5–29%)
Cervical spine instability	Raramente (1–4%)
Hypoplasia of the odontoid process	Raramente (1–4%)
Atlantoaxial dislocation	Não registado
Fragmented end part of bone	Não registado
Fragmented, irregular end part of bone	Não registado
Hip osteoarthritis	Não registado
Hunched back	Não registado
Irregular vertebral endplates	Não registado
Ovoid vertebral bodies	Não registado
Spatulate ribs	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Constrictive median neuropathy	Sempre
Hand tingling	Sempre
Positive Phalen test	Sempre
Positive carpal Tinel sign	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Cervical cord compression	Não registado
Damage to nerves that sense feeling	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Mild short stature	Sempre
Disproportionate short-limb short stature	Muito frequente (80–99%)
Disproportionate short stature	Por vezes (5–29%)
Childhood onset short-limb short stature	Não registado
Severe short stature	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Frequente (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COMP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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