Traits

Traits linked to CFL2

cofilin 2

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to CFL2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Siempre
Frequent falls	Siempre
Gowers sign	Siempre
Increased variability in muscle fiber diameter	Siempre
Minicore myopathy	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Neck muscle weakness	Siempre
Type 1 muscle fiber predominance	Siempre
Z-band streaming	Siempre
Axial muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frecuente (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)
Neck flexion weakness	Frecuente (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	A veces (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A veces (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Narrow chest	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Reduced spine movement	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Hunched back	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased arm strength	Siempre
Limb muscle weakness	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Weak shoulder muscles	Siempre
Back knee	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Knee contracture	Frecuente (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Outward bow-leggedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Motor delay	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormally low-pitched voice	Frecuente (30–79 %)
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Twitching	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle movement	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Narrow face	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Frecuencia con la que aparece
Nemaline bodies	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFL2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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