Rasgos

Rasgos asociados a CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a CAD, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Epileptic encephalopathy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Wide based walk	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Generalized brain degeneration	A veces (5–29 %)
Poor speech	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acanthocytosis	Siempre
Anisopoikilocytosis	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Schistocytosis	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal glycosylation	Siempre
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Siempre
High blood ammonia levels	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diarrhea	Siempre
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CAD y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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