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Gen

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Resumen

Localización citogenética
8q24.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 143.213.218–143.217.170 (GRCh38)
Exones
4 exones en 4 kb
Proteína
184 aminoácidos
También conocido como
LOC338328, GPI-HBP1
Transcrito MANE Select
ENST00000622500.2NM_178172.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperlipidemia

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de GPIHBP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica GPIHBP1. GPIHBP1 y 32 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 142.715.194 hasta 143.715.193.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6: 142.727.176–142.736.938, hebra directaSLURP1: 142.740.941–142.742.414, hebra inversaLYPD2: 142.750.150–142.753.006, hebra inversaLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, hebra inversaLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, hebra inversaSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, hebra inversaLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, hebra inversaLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, hebra directaGMLCYP11B1: 142.871.305–142.880.000, hebra inversaCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, hebra inversaCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, hebra directaLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, hebra inversaLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, hebra directaLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, hebra inversaLY6HGPIHBP1: 143.213.218–143.217.170, hebra directaGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, hebra directaZFP41: 143.247.110–143.276.403, hebra directaGLI4: 143.263.193–143.276.937, hebra directaGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, hebra directaZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, hebra inversaTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, hebra directaRHPN1MAFA: 143.419.182–143.430.732, hebra inversaMAFAZC3H3: 143.437.655–143.541.578, hebra inversaZC3H3GSDMD: 143.553.207–143.563.062, hebra directaGSDMDMROH6: 143.566.188–143.573.110, hebra inversaMROH6NAPRT: 143.574.782–143.578.649, hebra inversaNAPRTEEF1D: 143.579.697–143.599.541, hebra inversaEEF1DTIGD5: 143.597.831–143.603.224, hebra directaPYCR3: 143.603.210–143.609.773, hebra inversaGFUS: 143.612.617–143.618.048, hebra inversaZNF623: 143.635.518–143.656.418, hebra directaZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, hebra directaZNF707CCDC166: 143.706.694–143.708.109, hebra inversaCCDC166Diagrama de GPIHBP1: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 143.213.218–143.213.319, 102 basesExón 2: 143.213.822–143.213.950, 129 basesExón 3: 143.215.013–143.215.126, 114 basesExón 4: 143.215.259–143.217.170, 1912 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 4 kb del gen; 555 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GPIHBP1

13

posiciones en GPIHBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4 kb de GPIHBP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GPIHBP1: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen GPIHBP1: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gpihbp1

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